Kako preživjeti osobu s dijagnozom amitrofije Charcot-Marie


Amitrofija neuronske Sharko-Marie (peronealna mišićna atrofija) ima karakter slabe progresije.

U srcu bolesti je atrofija mišićnih vlakana u distalnim dijelovima nogu.

Spada u kategoriju bolesti s genetskom predispozicijom. Nasljeđuje ga uglavnom autosomno dominantno i rjeđe autosomno recesivno svojstvo.

Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofnih promjena u intersticijalnom tkivu. Mutacija mišića ima neurološku osnovu. Atrofija pojedinih mišićnih skupina.

Za kasniji oblik bolesti, degeneracija hialina i potpuna dezintegracija mišićnih vlakana su karakteristični.

Vrlo često bolest je popraćena značajnim promjenama u kralježničnoj moždini. Utječe područje prednjeg roga, kao i dijelovi lumbalnog i cervikalnog dijela, koji razbijaju živčano provođenje u leđnoj moždini.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva, Charcot Marie bolest utječe na muškarce.

Manifesta o bolesti obično se odnosi na dob od 15 do 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Za početak bolesti karakterizirane takvim manifestacijama kao slabost mišića, brz umor u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i smanjiti napetost u mišićima početi gazi na jednu točku.

  • oblik prstiju je savijen, poput čekića;
  • smanjena osjetljivost u nogama i nogama;
  • grčevi mišića u donjim udovima i podlaktici;
  • osoba ne može pomicati svoje noge vodoravno;
  • često postoje takve manifestacije kao što su gležanj uganuće i prijelomi u stopalima;
  • pad osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracija, hladnog i vrućeg dodirivanja;
  • kršenje pisma;
  • kršenje finih motoričkih sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.

Primarna degeneracija utječe na mišiće nogu i stopala u simetričnom obliku. Atrofija i mišići u tibiji. Tijekom takvih procesa, oblik nogu oštro se sužava u distalnim dijelovima.

Noge postaju poput oblika preokrenute boce. Drugim riječima, oni se nazivaju "nogama roda". Postoji deformacija stopala. Parezy u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Pacijent ne može trčati na pete i kada hoda, noge su visoko podignute. Ovaj hod zove se koračni, koji je preveden s engleskog kao "radnički konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala otkriva se bolest i distalni dijelovi ruku, kao i mali mišići ruku.

Pacijentove ruke postaju poput krive ruke majmuna. Ton tonusa oslabljen je. Tendonski refleksi imaju neujednačen izgled.

Postoji patološki simptom Babinskog. Razina akhila refleksa znatno se smanjuje. Dugo su očuvani samo reflekti koljena i refleksi tri i bicepsnog mišića ramena.

Postoje takvi trofički poremećaji poput hiperhidroze i hiperemija ruku i nogu. Intelektualni pacijent, u pravilu, ne trpi.

Proksimalni dijelovi ekstremiteta ne podliježu degenerativnim promjenama. Atrofični proces se ne proteže do mišića debla, vrata i glave.

Ukupna atrofija mišića donjih nogu dovodi do sindroma pomičnog stopala.

Zanimljivo je da unatoč izraženoj degeneraciji mišića, pacijenti mogu zadržati svoju sposobnost da rade neko vrijeme.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike bolesne osobe i obilježjima manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo raspitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Neurološki i mišićni refleksi nužno se provjeravaju. S tim ciljevima EMG se koristi za snimanje vodljivosti živaca.

Dajte analizu DNK i opći test krvi. Ako je potrebno, obavlja se biopsija živčanih vlakana.

Slična bolest, Friedreichova nasljedna ateksija, ima slične simptome i pristup liječenju. Što trebate znati o ovoj bolesti?

Pristup liječenju

Liječenje se provodi u skladu s dostupnim simptomima neuralne amiloidne bolesti Sharko Mari Tuta. Aktivnosti su složene i cjeloživotno.

Važno je optimizirati funkcionalne parametre pacijentove koordinacije i mobilnosti. Medicinske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu slabljenih mišića od traume i smanjenja osjetljivosti.

Roditelji pacijenta trebali bi mu pomoći na svaki mogući način u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se obavlja ne samo u zdravstvenim ustanovama, već i kod kuće.

Sve propisane postupke moraju se strogo provoditi i provoditi svakodnevno. Inače, neće biti rezultata liječenja.

Liječenje amyotrofije uključuje različite tehnike:

  • fizioterapeutski postupci;
  • profesionalna terapija;
  • kompleks fizičkih vježbi;
  • posebni uređaji za podupiranje stopala;
  • ortopedske podnožja za korekciju deformirane noge;
  • njegu stopala;
  • redovita konzultacija s liječnikom;
  • primjena ortopedskih kirurških operacija;
  • injekcije vitamina B;
  • imenovanje vitamina E, A, C.
  1. S amyotrofnim lezijama određena dijeta je napravljena. To pokazuje potrošnju hrane s visokokvalitetnim proteinskim sadržajem, pacijenti se pridržavaju kalij dijeta, moraju konzumirati više vitamina.
  2. S regresivnom prirodom tijeka bolesti paralelno sa gore navedenim sredstvima su imenovani kupelji, blato, rodon, crvotoč, sulfid i vodikov sulfid. Primjenjuje se postupak elektroforeze koji stimulira periferne živce.
  3. Kada je mobilnost u zglobovima poremećena i kostur je deformiran prikazana je ortopedska korekcija.

Kako bi ublažili emocionalno stanje pacijenta, potrebni su psihoterapijski razgovori.

U središtu tretmana je uporaba sredstava koja doprinose poboljšanju trofičkih parametara i prijenosa impulsa duž živčanih vlakana.

liječenje

U tu svrhu korištenje takvih lijekova kao što su:

  • glutaminska kiselina;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulatori anaboličkih hormona;
  • često pribjegavaju upotrebi adenozin trifosfata, kokarboxilaze, cerebroilsina, riboksina, fosfedena, karnitin klorida, methnona, leucina;
  • Dobri rezultati dobiveni su pomoću optimiziranja mikrocirkulacije krvi: nikotinska kiselina, ksantinalni nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin;
  • za poboljšanje provođenja u lijekovima propisanim antikolinesterazom: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stafaglabin sulfat, amiridin.

Komplikacije bolesti

Rezultat može biti apsolutni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu postojati znakovi poput ozbiljnog gubitka dodira, kao i gluhoće.

Prevencija bolesti

Prevencija je tražeći savjet od genetičara. Vrijeme je za cjepiva protiv poliomijelitisa i krvožilnog encefalitisa.

Sprječavanje razvoja rane deformacije stopala nosi udobne ortopedske cipele.

Pacijenti trebaju posjetiti stručnjaka za bolesti stopa - podijatora koji mogu na vrijeme spriječiti promjene u trofičnim mekim tkivima, a ako je potrebno, propisati odgovarajuću terapiju lijekovima.

Poteškoće u hodanju mogu se ispraviti noseći posebne zavjese (ortozom stopala). Oni mogu kontrolirati savijanje nogu i sjenka od leđa, ukloniti nestabilnost gležnja i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućava pacijentu da se pomakne bez pomoći drugih i sprječava neželjene padove i ozljede. Fiksatori stopala koriste se u hip stop sindromu.

U inozemstvu, sustav mjera za pomoć bolesnicima i njihovim obiteljima "svijet bez bolesti Sharko Mari Tuta" široko je razvijen.

Djeluju različite specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Stalno se provode istraživački radovi u potrazi za novim metodama liječenja ove bolesti.

Nažalost, nema takvih institucija na području Ruske Federacije, ali provode se studije na području proučavanja i traženja optimalnih metoda liječenja i prilično aktivno.

Takvi programi rade u istraživačkim institutima Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov i Tomsk.

Bolest Charcot-Marie-Toot: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje

Kakva je bolest Charcot-Marie-Toot?

Bolest Charcot-Marie-Tooth jedna je od najčešćih nasljednih neuroloških bolesti koje utječu na oko 1 u 2500 ljudi na svijetu. Bolest je imenovana po tri liječnika koji su je prvi put opisali 1886. godine: Jean-Martin Charcot i Pierre Marie u Parizu, Francuska, i Howard Henry Tut u Cambridgeu u Engleskoj. Bolest Charcot-Marie-Toot, također poznata kao nasljedna motorna i senzorska neuropatija ili peronealna mišićna atrofija, obuhvaća skupinu poremećaja koji utječu na periferne živce. Periferni živci leže izvan mozga i leđne moždine. Poremećaji koji utječu na periferne živce nazivaju se periferne neuropatije.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Toot

Neuropatija utječe i na motoričke i osjetilne živce. (Motorni živci uzrokuju da mišići budu ugovorni i proizvoljna mišićna aktivnost nastaje). Tipična osobina: slabost mišića stopala, što može dovesti do pada i nestabilnog hoda s čestim odstupanjima ili padovima. Zbog slabosti malih mišića u nogama, deformacije nogu su karakteristične, slične visokim lukovima i čekićima (stanje u kojemu se srednji prsten spušta prema gore). Osim toga, noge mogu dobiti oblik "preokrenute bocu šampanjca" zbog gubitka mišićne mase. Kasnije, u ljudi koji pate od ove bolesti mogu doživjeti slabost i atrofije mišića ruku, što dovodi do poteškoća s provedbom fine motorike (koordinacijom malih pokreta su obično u prstima, rukama, zglobovima, noge i jezik).

Početak simptoma najčešće se javlja tijekom adolescencije ili nakon odrasle dobi, ali kod nekih ljudi simptomi se razvijaju sredinom odrasle dobi. Ozbiljnost simptoma jako varira među ljudima, pa čak i među članovima obitelji s tom bolešću. Napredak simptoma postupno se javlja. Bol može biti u rasponu od blage do teške, a neki ljudi možda trebaju hodalice ili druge ortopedske uređaje za održavanje pokretljivosti. Iako je u rijetkim slučajevima, ljudi mogu razviti slabost dišnih mišića, Charcot-Marie-Tooth bolest ne smatra fatalna bolest, ali ljudi s većinom oblika bolesti imaju normalan životni vijek.

Uzroci bolesti Charcot-Marie-Toot

Živčana stanica prenosi informacije udaljenim objektima slanjem električnih signala preko dugog tankog dijela ćelije nazvanog aksona. Kako bi se povećala brzina gibanja tih električnih signala, akson se izdvaja mijelinskim omotačem, kojeg stvara druga vrsta stanica zvane Schwannova stanica. Mijelin oblozi axon i sprječava gubitak električnih signala. Bez netaknutog aksona i mijelinskog omotača, periferne živčane stanice ne mogu aktivirati potrebne mišiće ili prenositi senzorske informacije od limova natrag u mozak.

Bolest Charcot-Marie-Toot uzrokovana je mutacijama u genima koji proizvode proteine ​​koji su uključeni u strukturu i funkciju bilo koje aksona perifernog živca ili mijelinske ovojnice. Sve mutacije utječu na normalnu funkciju perifernih živaca. Posljedično tome, ovi živci polako degeneriraju i gube sposobnost prijenosa signala na njihove daljinske ciljeve. Degeneracija motornih živaca dovodi do mišićne slabosti i atrofije u ekstremitetima (ruke, noge, podlaktice i potkoljenice), au nekim slučajevima i degeneracija osjetilnih živaca rezultira smanjenjem sposobnosti da osjeti toplinu, hladnoću i bol.

Genetske mutacije u ovoj bolesti obično su naslijeđene. Svaki od nas obično ima dvije kopije svakog gena, od kojih je jedan naslijeđen od svakog roditelja. Neki oblici bolesti Charcot-Marie-Toot nasljeđuju autosomno dominantan način, što znači da je potrebno samo jednu kopiju abnormalnog gena da uzrokuje bolest. Drugi oblici bolesti nasljeđuju se autosomnom recesivnom metodom, što znači da obje kopije abnormalnog gena moraju biti prisutne u razvoju bolesti. Drugi oblici Charcot-Marie-Toot naslijeđeni su na X-povezan način, što znači da se abnormalni gen nalazi na X kromosomu. X-kromosomi X i Y određuju spol pojedinca. Pojedinci s dva X kromosoma su žene i pojedinci s jednim X i jednim Y kromosomom su muškarci.

U rijetkim slučajevima, mutacija gena koji uzrokuje bolest je nova mutacija koja se javlja spontano u genetskom materijalu osobe i koja se ne prenosi kroz obiteljsku povijest.

Oblici bolesti Charcot-Marie-Toot

Postoje mnogi oblici bolesti Charcot-Marie-Toot, uključujući CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX. CMT1, uzrokovano anomalijama u mijelinskoj ovojnici, ima tri glavne vrste. CMT1A je autosomno dominantna bolest koja se pojavljuje kao rezultat dupliciranja gena na kromosomu 17, koji nosi upute za proizvodnju perifernih proteina mijelina-22 (PMP-22). PMP-22 protein je kritična komponenta mijelinske ovojnice. Prekomjerna ekspresija ovog gena uzrokuje abnormalnost strukture i funkcije mijelinske ovojnice. Pacijenti imaju slabost i atrofiju mišića donjih udova, počevši od adolescencije; kasnije doživljavaju slabost ruku i osjetilni gubitak. Zanimljivo, drugi neuropatija, osim CMT1A naziva nasljedne neuropatije s predispozicijom za paralize tlakom (HNPP), koji je nastao uklanjanjem jednog gena PMP-22. U tom slučaju, abnormalno niske razine gena PMP-22 dovode do epizodne rekurentne demijelinizirajuće neuropatije. CMT1B je autosomno dominantna bolest uzrokovana mutacijama u genu koji nosi upute za proizvodnju mijelinskog nukleotida (P0), što je još jedna kritična komponenta mijelinskog omotača. Većina tih mutacija su točke mutacija, što znači da se pogreška javlja samo u jednom slovu genetskog koda DNA. Do danas su znanstvenici identificirali više od 120 različitih točkastih mutacija u P0 genu. Kao rezultat anomalija u P0, CMT1B uzrokuje simptome slične onima pronađenim u CMT1A. Rjeđi CMT1C, CMT1D i CMT1E, koji također imaju simptome slične simptomima koje se nalaze u CMT1A, uzrokovan mutacijom gena LITAF, EGR2 i NEFL respektivno.

Bolest Charcot-Marie-Toot rezultat je anomalija u aksona periferne živčane stanice, a ne u mijelinskoj ovojnici. To je manje uobičajeno od CMT1. CMT2A, najčešći oblik aksona CMT, uzrokuje mutacije u Mitofusin 2, protein povezan s mitohondrijskom fuzijom. CMT2A je također povezan s mutacijama u genu koji kodira protein 1B-beta u kinesinskoj obitelji, ali u drugim slučajevima ona se ne replicira. Kinezini su proteini koji djeluju kao motori koji pomažu u osiguravanju prijenosa materijala duž stanice. Ostali manje uobičajeni oblici CMT2 nedavno su identificirani i povezani s različitim genima: CMT2B (povezan s RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) i CMT2l (HSP22).

CMT3 ili Dejerine-Sottas je teška demijelinacijska neuropatija koja počinje u djetinjstvu. Bebe imaju tešku atrofiju mišića, slabost i osjetilne probleme. Ovaj rijetki poremećaj može biti uzrokovan specifičnom točkastom mutacijom u P0 genu ili točkastom mutacijom u PMP-22 genu.

CMT4 uključuje nekoliko različitih podtipova autosomno recesivno demijelincionih osjetilne i motorne neuropatije. Svaki podtip neuropatija uzrokovana drugim genetske mutacije mogu utjecati na određenu etničku populaciju i proizvodi razne fiziološke ili kliničke karakteristike. Osobe s CMT4 obično razviju simptome slabosti nogu u djetinjstvu i tijekom adolescencije ne mogu hodati. Nekoliko gena su identificirani kao uzrok CMT4, uključujući GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) i Slika.4 (CMT4J).

Točkasta mutacija događa CMTX koneksini-32 gen na X kromosomu. Koneksini 32 protein eksprimira se u stanicama Schwannovih stanica koje folijom živčanih aksona čine jedan segment mijelinske ovojnice. Ovaj protein mogu biti uključeni u vezi s Schwann-ove stanice s aksona. Muškarci koji naslijede mutirani gen od majke pokazuju umjerene ili teške simptome bolesti od kraja djetinjstva ili adolescencije (Y-kromosomu, koje muškarci naslijediti od svojih očeva, ima koneksini 32 gen). Žene koje naslijede mutirani gen od jednog roditelja i normalan gen od drugog roditelja, mogu pokazivati ​​blage simptome u adolescenciji ili kasnije ili ne može razviti nikakve simptome.

Dijagnoza bolesti Charcot-Marie-Toot

Dijagnoza bolesti Charcot-Marie-Toot započinje istraživanjem medicinske povijesti, obiteljske povijesti i neurološkog pregleda. Pacijent će se pitati o prirodi i trajanju njegovih simptoma i da li drugi članovi obitelji imaju bolest. Tijekom neurološkog pregleda, liječnik će tražiti znakove slabosti mišića u rukama, nogama, rukama i nogama osobe, smanjiti volumen mišića, smanjiti reflekse na tetivu i osjetilne gubitke. Liječnici utvrđuju znakove deformiteta nogu, kao što su visoki lukovi, čekići, obrnuti pete ili ravne noge. Također mogu biti prisutni i drugi ortopedski problemi, poput blage skolioze ili displazije kuka. Posebna značajka koja se može otkriti kod osoba s ovom bolešću je povećanje živca, koje se može osjetiti ili čak promatrati kroz kožu. Ovi uvećani živci, zvanih hipertrofični živci, uzrokuju abnormalno zadebljane mijelinske ovojnice.

Ako postoji sumnja na bolest Charcot-Marie-Toot, liječniku se može dodijeliti elektrodijagnostička ispitivanja. Ovaj test sastoji se od dva dijela: proučavanja provođenja živčanog sustava i elektromiografije (EMG).

Tijekom ispitivanja vodljivosti živca, elektrode se stavljaju na kožu kroz periferni motor ili senzorni živac. Ove elektrode stvaraju mali električni udar, što može uzrokovati malu nelagodu. Ovaj električni impuls stimulira osjetilne i motoričke živce i pruža kvantitativne informacije koje liječnik može koristiti za dijagnozu. EMG uključuje umetanje igle elektrode kroz kožu za mjerenje bioelektrične aktivnosti mišića. Specifične anomalije u indikacijama znače degeneraciju aksona. EMG može biti korisno za daljnje određivanje raspodjele i ozbiljnosti oštećenja perifernog živca.

Genetsko testiranje je dostupno za neke oblike bolesti Charcot-Marie-Toot, a rezultati su općenito dovoljni za potvrdu dijagnoze. Osim toga, genetsko savjetovanje je dostupno kako bi pomoglo ljudima razumjeti njihovo stanje i planirati za budućnost.

Ako su rezultati negativni s elektro-dijagnostičkim i genetskim testiranjem, neurolozi mogu obaviti biopsiju živaca kako bi potvrdili dijagnozu. Biopsija živaca uključuje uklanjanje manjeg dijela perifernog živca kroz rez u koži. To je najčešće učinjeno uklanjanjem komadića živca koji se ispušta preko teleće noge. Živac se zatim pregledava pod mikroskopom. Osobe s bolestima Charcot-Marie-Toot obično pokazuju znakove abnormalne mijelinacije. Posebno se mogu vidjeti "glave s bulbovima", koje su aksoni okruženi slojevima demijelinizirajućih i remijelinizirajućih stanica Schwann-a. Osobe s bolestima Charcot-Marie-Toot obično pokazuju znakove degeneracije aksona. Nedavno je biopsija kože korištena za istraživanje ne-mieliniziranih i mijeliniranih živčanih vlakana na minimalno invazivan način, ali njihova klinička upotreba u ovoj bolesti još nije utvrđena.

Liječenje bolesti Charcot-Marie-Toot

Liječenje bolesti Charcot-Marie-Tooth bolest ne postoji, ali fizikalna terapija, radna terapija, proteza i drugih ortopedskih pomagala, pa čak i ortopedska kirurgija može pomoći ljudima nositi sa simptomima bolesti koja može ozbiljno ometati normalan život. Osim toga, lijekovi se mogu primijeniti na ljude s teškim bolovima.

Fizička i profesionalna terapija Charcot-Marie-Tootove bolesti uključuje trening snage mišića, istezanje mišića i ligamenata, trening izdržljivosti i umjerenu aerobnu vježbu. Većina terapeuta preporučuje specijalizirani program liječenja koji je razvijen uz odobrenje liječnika da bi se prilagodio individualnim sposobnostima i potrebama. Terapeuti također upućuju na početak ranog programa liječenja; jačanje mišića može odgoditi ili smanjiti atrofiju mišića, tako da su vježbe snage najkorisnije ako počnu prije degeneracije živčanog sustava i napretka slabosti mišića do mjesta nesposobnosti.

Istezanje može spriječiti ili smanjiti deformacije zglobova, koje su rezultat nejednakih istezanje mišića na kost. Vježbe za povećanje izdržljivosti ili povećati izdržljivost će pomoći spriječiti umor, koji se javlja kao rezultat svakodnevnih aktivnosti koje zahtijevaju snagu i pokretljivost. Umjerena aerobna aktivnost može pomoći u održavanju kardiovaskularni sustav i cjelokupno zdravlje. Većina liječnici preporučuju vježbe s niskim udarcima ili propuste, kao što su vožnja biciklom ili plivanje, a ne aktivnosti kao što su hodanje ili trčanje, što može imati traumatski teret na krhkim mišićima i zglobovima.

Mnogi bolesnici s bolešću Charcot-Marie-Toot trebaju gležanjske i druge ortopedske aparate za održavanje dnevne pokretljivosti i sprečavanje ozljeda. Držači gležnjača mogu spriječiti uganuće gležnjeva, pružajući podršku i stabilnost tijekom aktivnosti poput hodanja ili penjanja stepenicama. Visoke cipele ili čizme također mogu podupirati slabe gležnjeve. Veliki prsti mogu pomoći kod slabljenja ruke i gubitka malih motoričkih sposobnosti. Pomoćni uređaji trebaju se koristiti prije nego što se onesposobljava, jer uređaji mogu spriječiti napetost mišića i smanjiti slabost mišića. Neki ljudi s bolestima Charcot-Marie-Toot mogu odlučiti obavljati ortopedsku kirurgiju kako bi preokrenuli deformacije nogu i zglobova.

Sharko Mari Tutova bolest

bolest

Operacije i manipulacije

Pacijentne priče

Sharko Mari Tutova bolest

Bolest je Sharko Mari Tuta.

Govoreći o šupljoj nozi, ne može se proći glavnim nasljednim uzrokom ove patologije - bolesti Sharko Mari Tut. Drugi naziv je nasljedna motorna senzorska neuropatija, dva oblika se prvo razlikuju od prevalencije slabosti mišića, drugi koji dovodi do poremećaja osjetljivosti. To je najčešća nasljedna neurološka bolest (frekvencija 1: 2500). Uz ovu bolest, inervacija perifernih mišića je razbijena: kratki fibularni mišić, prednji tibijski mišić, vlastiti mišići stopala i ruku.

Njegovo rumen senzorna neuropatija naziva nasljednim motornim dužan tri liječnika: Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940) Howard Henry zuba (1856-1925). Njihova imena i osnovali su ime za bolest Charcot - Marie - Tooth.

Bolest Sharko Mari Tute češće nasljeđuje autosomno dominantno načelo. To znači da 50% djece nasljeđuje bolest od bolesnog roditelja. Postoji također autosomno recesivno naslijeđe i povezano s X kromosomom.

Charcot Marie Tooth bolest je povezana s mutacijama dovode do sinteze neispravnih neuronskih proteina, većina mutacija utjecati mijelin strukture važan protein koji djeluje kao „izolacijski navijanje” živčane poremećaje zbog svoje strukture brzinu prijenosa signala značajno opada. U 60-70% slučajeva mutacija javlja u kromosomu 17, što je dovelo do udvostručenja gena dio P22. Tu su i više rijetki oblici bolesti, kada je mutacija mitohondrijske MFN2 gena, što dovodi do smetnji u aksona prijevoza i sinaptičke transmisije.

Dakle, možemo razlikovati dva glavna oblika bolesti, u prvom slučaju postoji jednostavno povreda funkcije živaca, u drugoj, njihova degeneracija.

Ortopedske manifestacije bolesti Sharko Mari Tuta - šuplje noge, čekićaste prste, displazija kuka, skolioza.

Klasifikacija bolesti Sharko Mari Tuta.

Vrsta bolesti CMT je demijelinizirajuća bolest, popraćena značajnim smanjenjem brzine provođenja živčanih impulsa. Autosomno dominantna bolest, manifestacije se pojavljuju u prvom i drugom desetljeću života, najčešće dovodi do formiranja šupljine noge.

II tip CMT je postupna smrt aksona zbog njihove degeneracije. Ima mekši protok, počinje u drugom trećem desetljeću života, češće vodi do ravne noge.

Simptomi bolesti Sharko Mari Tuta.

Simptomi bolesti Charcot Marie Tooth bolesti, ovisno o obliku bolesti počinje u drugom ili trećem desetljeću života. Na početku bolesti često se manifestira kao slabost tjelesnih mišića i vješanje stopala. Kasnije se formira karakterističan uzorak šuplje stopala, hammertoes deformacija prstiju je inverzija petne kosti, mišići atrofiraju u potkoljenice često dovodi do onoga što izgleda kao batak „izvrnutog šampanjac boca”. Mnogi bolesnici također primjećuju slabost ruku i podlaktica.

Smanjenje osjetljivosti na dodir u stopalima, gležanjima i šindri postupno napreduje, popraćeno bolnim mišićnim grčevima, intenzitet koji varira znatno ovisno o aktivnosti procesa. Tjelesna aktivnost često izaziva obamrlost, grčeve i bol u nogama i rukama. U većini teških slučajeva, bolest može utjecati na mišiće čeljusti, vokalna užeta i parotidni mišići, popraćeni poremećajima izgovora i skoliozi. Stres, trudnoća, produljena imobilizacija dovode do pogoršanja bolesti.

Sažetak najčešćih simptoma: bol na vanjskom rubu stopala, smanjena osjetljivost na dodir, hromost, česte ozljede gležnja, problemi s hodanjem na stepenicama.

Dijagnoza bolesti Sharko Mari Tuta.

Prilikom fizičkog pregleda prvenstveno se obraća pozornost na deformaciju nogu.

U početku se određuje pomicanje prve zrake na bočnoj strani. Drugi element predstavlja deformaciju kojota zbog činjenice da je dugački fibularni mišić (normalni) jači od pogođenog prednjeg tibijskog mišića. Treći element deformacije je varusna deformacija koja se pojavljuje zbog činjenice da je stražnji tibijski mišić veći od pogođenog kratkog fibularnog mišića.

Druga važna točka je definicija atrofija digitorum brevis i ekstenzora hallucis brevis mišića, atrofija potkoljenice, posebno u donjem dijelu, slabost dorsofleksija i everzije stopala, smanjuje donjim udovima reflekse.

Test Colemanovog bloka također se provodi kako bi se odredila elastičnost stražnje noge.

Kada se ploča postavlja ispod vanjskog ruba stopala eldastom deformacijom stražnjeg dijela, njegova korekcija u neutralnom položaju javlja se u slučaju krute deformacije, položaj kalkana ostaje nepromijenjen.

Kod ispitivanja gornjih ekstremiteta bilježi se atrofija mišića ruku.

EMG - smanjenje brzine provođenja živčanog uzbude u peroneurotičkim, ulnarnim, medijanim živcima.

Probir - PCR za određivanje mutacije u genu PMP 22 kromosomska analiza za identificiranje ramena umnažanja kromosomu 17 u najčešćim autosomno dominantno oblika bolesti.

S načelima konzervativnog i kirurškog liječenja deformacija stopala u slučaju bolesti Sharko Mari Tut, možete vidjeti u članku posvećenoj šupljoj stopi.

Nikiforov Dmitrij Alexandrovich
Stručnjak za operaciju nogu i gležnja.

Liječnik Insider

Medicinsko izdanje mreže

Bolest Charcot-Marie-Toot: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Charcot-Marie-Tootova bolest (CMT) je genetska bolest živaca, što dovodi do slabosti mišića, osobito u rukama i stopalima. Ime bolesti dolazi od liječnika koji su ga prvi opisali: Jean Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tut.

Bolest utječe na periferne živce koji su izvan središnjeg živčanog sustava, koji kontroliraju mišiće i dopuštaju osobi da osjeti dodir. Simptomi se postupno pogoršavaju, ali većina ljudi s tom bolestima ima normalni životni vijek.

Znakovi i simptomi CMT-a

Najčešći znak Charcot-Marie-Tootove bolesti je atrofija udova, osobito tjelesnih mišića. Noge se slabe. U ranoj fazi ljudi možda ne znaju da imaju bolest, jer su simptomi manji.

Simptomi kod djece s CMT-om

  • Dijete je nespretno i često pada;
  • Oni imaju neobičan hod, zbog teškoća podizanja nogu;
  • Drugi se simptomi pojavljuju tijekom puberteta, ali se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

Simptomi CMT kod odraslih osoba

  • Slabost mišića nogu i gležnjeva;
  • Zakrivljenost nožnih prstiju;
  • Teškoće podizanja nogu zbog slabih mišića zgloba;
  • Njuškanje u rukama i nogama;
  • Promjena oblika sjenka, s nogu koja postaje vrlo tanka ispod koljena, dok kukovi zadržavaju normalni volumen i oblik mišića (stopica kora);
  • S vremenom su ruke oslabljene pa je pacijentima teško obavljati svakodnevni rad;
  • Postoje bolovi u mišićima i zglobovima, teško je da netko hoda. Neuropatska bol nastaje zbog oštećenih živaca;
  • U teškim slučajevima, pacijentu možda treba kolica, dok drugi mogu koristiti posebne cipele ili druge ortopedske naprave.

Čimbenici rizika i uzroci CMT

CMT je nasljedna bolest, pa ljudi koji imaju bliske srodnike s tom bolesti imaju veći rizik od razvoja bolesti.

Bolest utječe na periferne živce. Periferni živci sastoje se od dva glavna dijela: akson je unutarnji dio živca i mijelinski omotač, koji je zaštitni sloj oko aksona. CMT može utjecati na akson i mijelinski omotač.

u ŠTIT 1 mutirani geni koji uzrokuju kolaps mijelinskog omotača. Na kraju, akson je oštećen i mišići pacijenta više ne dobivaju jasne poruke iz mozga. To dovodi do slabosti mišića i gubitka osjetljivosti ili utrnulosti.

u CMT 2 Mutirani gen izravno utječe na aksone. Signali se ne prenose dovoljno snažno da aktiviraju mišiće i senzorske organe, tako da bolesnici imaju slabe mišiće, slab osjećaj ili ukočenost.

ŠMT 3 ili Dejerine-Sottas bolest, rijetka vrsta bolesti. Oštećenje mijelinske ovojnice dovodi do teške slabosti mišića i osjetljivosti. Simptomi mogu biti vidljivi kod djece.

CMT 4 je rijetka bolest koja utječe na mijelinski omotač. Simptomi se obično pojavljuju u djetinjstvu, a pacijenti često trebaju invalidska kolica.

CMT X uzrokovana je mutacijom X kromosoma. Često je u muškaraca. Žena s CMT X-om imat će vrlo blage simptome.

Kako dijagnosticirati CMT?

Liječnik će se pitati o obiteljskoj povijesti i otkrit će znakove slabosti mišića - smanjenje mišićnog tonusa, ravnih stopala ili visokog luka nogu (Cavus).

Za proučavanje provođenja živčanog sustava mjeri se snaga i brzina električnih signala koji prolaze kroz živce (elektromiografija). Elektrode se stavljaju na kožu i uzrokuju blagu električnu šok, koja stimulira živce. Odgođeni ili slabi odgovor uključuje poremećaj živčanog sustava, a moguće CMT.

Elektromiografijom (EMG) umetnuta je tanka igla u mišiće. Kada pacijent opusti ili ugovara mišiće, mjeri se električna aktivnost. Ispitivanje različitih mišića će pokazati tko pati.

Genetsko testiranje se provodi pomoću uzorka krvi koji može pokazati da li pacijent ima mutacije gena.

Liječenje bolesti Charcot-Marie-Toot

© The New York Times / Michael Nagle

NSAID (nesteroidni protuupalni lijekovi), kao što je ibuprofen, smanjuju bolove zglobova i mišića, kao i bol uzrokovanu oštećenim živcima.

Triciklički antidepresivi (TCA) propisuju se ako NSAID nisu djelotvorni. TCA se obično koriste za liječenje depresije, ali mogu smanjiti simptome boli neuropatije. Međutim, imaju nuspojave.

Fizička terapija pomaže u jačanju i prodiranju mišića. Vježbe će vam pomoći održati jačinu mišića.

Profesionalna terapija može pomoći pacijentima koji imaju problema s pokretima prstiju i teško je obavljati dnevne aktivnosti.

Ortopedski uređaji mogu spriječiti ozljede. Cipele s visokim čizmama ili posebnim cipelama pružaju dodatnu podršku gležnju, a posebne cipele ili cipele mogu poboljšati hod.

Operacija uklanjanja ahilne tetive može ponekad ublažiti bol i olakšati šetnju. Kirurgija može ispraviti ravne noge, ublažiti bol u zglobovima.

Potencijalne komplikacije CMT

Disanje može biti teško ako bolest utječe na živce koji kontroliraju dijafragmu. Pacijentu je potreban lijek za bronhodilatatore ili umjetnu ventilaciju. Prekomjerna težina ili pretilost mogu otežati disanje.

Depresija može biti rezultat mentalnog stresa, anksioznosti i frustracije života s bilo kojom progresivnom bolesti. Kognitivna bihevioralna terapija pomaže pacijentima lakše nositi se sa svakodnevnim životom i, ako je potrebno, s depresijom.

Iako se CMT ne može izliječiti, neke će mjere pomoći da se izbjegnu daljnji problemi. Oni uključuju dobru njegu stopala, budući da postoji povećani rizik od ozljeda i infekcije, odbijanja kave, alkohola i pušenja.

Jeste li voljeli vijest? Pročitajte nas na Facebooku

Charcot-Marie-Tootova bolest - nasljedna neuropatija

Bolest Charcot-Marie-Toot je vrsta neuropatije, u kojoj i motorička funkcija živčanih vlakana i osjetilna pate. Uzrok: demijelinacija živaca koji prenose električni impuls na mišiće ili ga uzimaju od osjetljivih receptora. To je nasljedna bolest s autosomnom dominantnom vrstom prijenosa. Cipher G60.0 na Međunarodnoj klasifikaciji bolesti.

Ova patologija karakterizira atrofija mišića gornjih i donjih ekstremiteta i pojave deformacija stopala, nogu i bedara. Osjećaj također pati. Charcotova bolest je češća kod muškaraca. Može se pojaviti nakon prebacenih neuroinfekcija ili trauma. Bolest je neizlječiva, ali liječenje olakšava stanje bolesnika.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Toot

Za Charcotovu bolest simptomi su sljedeći:

  1. Slabost donjih i gornjih ekstremiteta. Promatra se simetrija desne i lijeve strane.
  2. Atrofija mišića nogu: njihov oblik postaje u obliku boca. Noge su poput kandži, kao i ruke.
  3. Tendonski refleksi su odsutni ili jako oslabljeni.
  4. Kršenje djela gutanja i žvakanja hrane, artikulacije (govori se).
  5. Gubitak osjetljivosti prema vrsti čarapa ili rukavica.
  6. Moguća oštećenja sluha, vida, disanja.
  7. Žudnja mišića nakon vježbanja.

Značajan za pojavu bolesti kod pacijenta, Charcot (foto): noga i ruka bolesnika s bolešću Charcot-Marie Bent deformirati. Podizanje stopala je visoka, što je objašnjeno nedovoljnom innervacijom mišića savijanja i ekstenzorskih prstiju. Prsti imaju čekićastu formu.

Zbog atrofije gastrocnemius mišića na pozadini normalnog razvoja i tonusa mišića bedara, noge pacijenata izgledaju kao obrnute boce. Neovisno pješačenje je teško, pacijenti obično hodaju na prstima. Zbog toga se povećava opterećenje na zglobovima, posebice kuka. Mogu se istrošiti acetabulum, na koji je vezana glava bedrene kosti.

Atrofija i gubitak osjetljivosti gornjih ekstremiteta kasnije se razvijaju - nakon 10 godina od pojave bolesti. U početku, patologija utječe samo na noge, posebno na donju nogu. Za Charcot-Marieovu bolest, krivulje kralježnice poput lordoze ili kyphosis, kyphoscoliosis, također mogu biti simptomi. To je zbog povrede inervacije mišića leđa i kralježnice, kao i osobitosti hod u kojem se pojavljuje povećana opterećenja na kralježnicu.

U bolesnika s tom patologijom mogu biti pogođeni svi živci, uključujući kranijalne, odgovorni za govor, žvakanje, gutanje i vid. Kada demijelinacije kranijalni živci obrok može biti teško zbog povrede inervacije mišića mekog nepca. S produljenim tjelesnim naporom, bol se javlja u zahvaćenim udovima.

Znate li kako manifestirati aksonopatiju? Uzroci i glavni znakovi.

Što je ALS bolest? Uzroci manifestacije patologije i prognoze za pacijente.

Uzroci patologije

Bolest Charcot-Marie-Tooth uzrokovana je defektom PMR22 gena, odgovoran za sintezu neuronskih proteina koji se nalaze u kromosomu 17p22. Poticaj razvoju patologije su imunološki pomaci, neuroinfekcije (herpes virus). Uz Charcotovu bolest, zahvaćena je mijelinska ovojnica i aksoni živčanih stanica, kroz koje se puls prenosi iz jedne stanice u drugu. Kao rezultat, živčana vlakna postaju goli i normalno se prestanu odašiljati. To se očituje u smanjenju, a zatim gubitku osjetljivosti kože i osjećaju udova u porazu osjetilnih živaca.

Postoje dvije glavne vrste bolesti Charcot-Marie-Toot:

U prisutnosti patologije aksona, nakon nekog vremena razvija se demijelinacija živca, tj. oduzimajući zaštitnu ljusku koja osigurava izolaciju električnog impulsa. Ako je neuropatija uzrokovana demijeliranjem, tada je funkcija aksona u prijenosu živčanog signala poremećena.

Dijagnoza Charcotove bolesti

Da biste ustanovili bolest Charcot-Marie-Toot, morate vidjeti neurologa. Ankete koje je potrebno dovršiti:

  1. Elektromiografija za određivanje mišićnog tonusa i brzinu izvođenja živčanog signala.
  2. Genetska analiza.
  3. Biopsija - uzimanje perifernih živčanih materijala kako bi se potvrdila patologija aksona ili demijelinacija.

Diferencijalna dijagnoza se provodi sa sljedećim bolestima:

  • paraproteinemička polineuropatija;
  • Distalna miopatija Hoversa-Welandera;
  • polineuropatija s trovanjem (zatajenje bubrega, trovanje s teškim metalima);
  • kronična demijelinacijska polineuropatija;
  • miastenija gravis.

Saznajte kako se manifestira kortikalna mioklonija. Što dovodi do iznenadnih konvulzija.

Sve o posljedicama glioze mozga. Dijagnoza, prevencija i liječenje patologije.

Saznajte više o uzrocima multipla skleroze. Koliko pacijenata živi s multiplom sklerozom.

liječenje

Kada se utvrdi dijagnoza Charcot-Marie-Tootove bolesti, liječenje se provodi uz pomoć neurotropnih vitamina, energije znači održavanje metabolizma u mišićnom tkivu. Također propisane lijekove za poboljšanje ponašanja živčanog impulsa i anaboličkih lijekova. Pacijenti trebaju ortopedske alate kako bi se osigurala mobilnost. To su invalidska kolica, šetači. Prikazivanje masaže, refleksoterapije, vježbi fizioterapije, elektromiostimulacije.

U liječenju Charcotove bolesti koriste se energetski proizvodi kao što su ATP, Riboksin. Koristite minerale: kalij, kalcij, magnezij da poboljšate prijenos impulsa. Vitamini, korisni za neuropatiju: vitamin B1, niacin, cijanokobalamin, folna kiselina. Postoje složene pripreme: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Poboljšati prijenos živčanih impulsa i povećati tonus mišića primjenjuju lijekove koji blokiraju uništavanje acetilkolina u živčanim završetcima. To su tzv. Inhibitori acetilkolinesteraze: Prozerin (Neostigmine), Galantamin, Kalimin. Kod gutanja, lijekovi se injicirati intramuskularno.

Za poboljšanje tkiva trofizma i mikrocirkulacije propisuje se pentoksifilin. Cerebrolysin optimizira metabolizam u živčanim stanicama. Za liječenje atrofnih procesa u mišićima koriste se steroidni anabolički hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova bolest je neizlječiva, ali pribjegavanje neurologa će poboljšati kvalitetu života. Lijekovi za liječenje ove vrste neuropatije mogu se boriti protiv mišićne distrofije.

Charcot-Marie-Tootova bolest

U članku ćemo govoriti o takvoj bolesti kao što je bolest Sharko Mari Tut, o simptomima, dijagnozi i načinu liječenja.

Opće informacije

Bolest Sha rko Mari Tuta bila bi ispravnija definirati neuropatiju, tj. Ovo je skup genetskih bolesti s sličnim simptomima, koji induciraju oštećenja mišića i drugih dijelova ljudskog tijela. Oblici bolesti su podijeljeni u dvije velike skupine:

  1. Demijelinizirajući oblik u kojem se omotnica koja pokriva živac, zvan mijelin, polako konzumira promjenom svojstava provođenja živaca.
  2. Oblik aksona, u kojem je ugrožen živac jezgre, aksona.

Charcotova bolest je mnogo češća bolest nego što se čini. Statistika pokazuje oko 1 bolesnu osobu za 2500 ljudi. Ovaj sindrom ima progresivnu prirodu, međutim, proces je vrlo spor, pa može postojati tzv. Pauze. Ako se uzme u obzir slučaj s brzim razvojem bolesti s karakterističnim simptomima, vjerojatno je to upalna neuropatija. Da bi potvrdili ovaj zaključak potrebno je analizirati cerebrospinalnu tekućinu.

Lou Gehrig-ova bolest pogađa periferni živčani sustav i na taj način utječe na živčane završetke za noge, dio noge iz koljena i donji krak, od lakta do zgloba. I samo u nekim slučajevima postoje problemi s vidom, sluhom i vokalnim užetima.

Bolest ne utječe jednako na funkcije nižih i gornjih ekstremiteta. Ponekad je neurološki deficit izraženiji u cijelom periferijskom sustavu: može doći do poteškoća u kretanju i fine motoričke sposobnosti.

simptomi

Razmislite o najčešćim simptomima bolesti:

  1. Dystrofija i atrofija mišića perifernih (distalnih) donjih i gornjih ekstremiteta. Najčešće su pogođeni mišići peronea, miševi donje noge i mišići prstiju savijeni. Stoga, postoji slabljenje mišićne snage. Atrofiraju jer izgube uzbuđenje zbog neurološkog deficita.
  2. Deformacija udova i prstiju. To je zbog neravnoteže mišića i skraćivanja tetiva. Često se može promatrati tendencija hodanja na vrhovima prstiju. Peta se u pravilu, kada hoda, okrenuta prema unutra, izazivajući osobu da izgubi ravnotežu. Prisutnost znoja je česta. Prsti na nogama nehotice savijati, što komplicira nošenje cipela uzrokujući bolne senzacije. Fini motoričke vještine ruku također se pogoršavaju. Deformacija udova je opipljiv problem kod bolesnika s Charcotovom bolesti koja izaziva nestabilnost, bol i neugodnost.
  3. Nedostatak senzora. Poremećaji osjetljivosti uzrokovani su poremećajima osjetilnih živaca. Stupanj može varirati od jačeg do slabijeg. Osjećaj je kao da rukavica ili čarapa nose na ruci ili nozi.

dijagnostika

Redoslijed dijagnoze bolesti i Charcot:

  • u većini slučajeva, dobar neurolog s iskustvom u provođenju svih potrebnih ispitivanja može lako otkriti prisutnost bolesti, Charcot-Marie-Tooth bolest, iako su neki od njegovih simptoma su slične bolesti kao što su mišićna distrofija i multiple skleroze;
  • nakon što je potrebna dijagnoza bolesnika s sumnjom na Charcotovu bolest poslan elektrofiziološkom pregledu koji vam omogućuje da odredite koji oblik liječiti određeni slučaj;
  • dalje je potrebno donirati krv za genetsku analizu za proučavanje DNA;
  • proučavanje cerebrospinalne tekućine putem probijanja omogućava u nekim slučajevima učinkovito programiranje tijeka tijeka bolesti i određivanje upalnog procesa, ako ih ima;
  • biopsija živaca je posljednja studija i izvodi se u iznimnim slučajevima nakon što su svi gore navedeni testovi provedeni u slučaju da nije bilo moguće odrediti oblik bolesti.

liječenje

Nažalost, do danas, ne postoji učinkovit lijek za ovu bolest. Studije na području matičnih stanica, hormonska terapija daju nadu za buduće pozitivne rezultate. Trenutno pacijenti mogu održavati zadovoljavajuće stanje pomoću:

  1. Može se dogoditi da pacijent koji prolazi kroz rehabilitacijsku terapiju ne dobije željeni rezultat. Sve se to događa zbog nedostatka znanja u tom području, ali nema sumnje da je činjenica da fizikalna terapija bi trebala biti usmjerena na sprječavanje povlačenje tetive bez povećanja opterećenja na mišiće. Stoga će učinkovitije aktivnosti posvetiti posebnu pažnju na pravilno odabranu obuću. Potrebno je izbjeći pada jer dugo razdoblje imobilizacije može biti osobito štetno za pacijente. U većini rijetkih slučajeva predlaže se uporaba određenih ortopedskih naprava, što pomaže u održavanju ravnoteže. Također su vrlo važni pravilno odabrani ulošci.
  2. Kirurška intervencija. Operacija obično ima za cilj sprečavanje neželjenog skretanja nogu, što dovodi do pada metodama istezanja tetiva i operacije kostiju. Naravno, takva metoda je učinkovita da spriječi daljnji proces deformacije, ali je vrlo važno procijeniti pro i kontra uzimajući u obzir faktor dobi pacijenta. Nakon operacije ne preporučuje se dugo razdoblje gipsa, kao i naknadnu akutnu rehabilitacijsku terapiju. A upotreba anestezije također može imati negativan utjecaj na razvoj ove bolesti.

pogled

Bolest Sharko Mari Tula je genetska degeneracija i neizlječiva, ali pravodobno privlačenje neurologa će poboljšati kvalitetu života.

Zaključno treba napomenuti da genetska bolest Sharko Mari Tut do danas nema učinkovitu metodu koja dovodi do potpune iscjeljivanja, kao i mnoge genetske bolesti. Međutim, vrijedno je znati da moderni znanstvenici čine mnoga otkrića kako bi održali zadovoljavajući fizički oblik pacijenata i kvalitetu njihovog života.

Neuronske amitrofije Charcot-Marie-Tut-a

Neuronske amitrofije Charcot-Marie-Tut-a - progresivna kronična nasljedna bolest s porazom perifernog živčanog sustava, što dovodi do mišićne atrofije distalnih nogu, a zatim i ruku. Uz atrofiju, uočena je hipersestezija i izumiranje refleksnih napetosti. Dijagnostičke mjere uključuju elektromiografiju, elektrononurografiju, genetsko savjetovanje i DNA dijagnostiku, biopsiju živaca i mišića. Liječenje je simptomatsko - tečajevi vitamina, antikolinesteraze, metabolički, antioksidans i mikrocirkulacijskih terapija, vježbe terapija, masaža, fizioterapija, hidroterapija.

Neuronske amitrofije Charcot-Marie-Tut-a

Neuronska amyotrophy Charcot-Marie-Tooth (CMT) odnosi se na skupinu kroničnih napreduje nasljednih polineuropatije sastoje Roussy-Levy sindrom, hipertrofija Dejerine-Sottas neuropatiju, Refsumova bolest i druge rijetke više bolesti. Bolest Charcot-Marie-Toot karakterizira autosomno dominantno nasljedstvo s penetracijom kod 83%. Postoje i slučajevi autosomne ​​recesivne nasljednosti. Muškarci su bolesni češće od žena.

Prema različitim podacima, neuronska amitrofija Charcot-Marie-Toot javlja se na učestalosti od 2 do 36 slučajeva na 100.000 stanovnika. Često je bolest obiteljske prirode, a kod članova iste obitelji kliničke manifestacije mogu biti različite težine. Uz to, uočene su i sporadične varijante CMT-a.

Zabilježena je veza Charcot-Marie-Tootove bolesti i Friedreichove ataksije. U nekim slučajevima, bolesnici s CMT konačno primijetio tipične simptome bolesti Friedreichova ataksija, i obrnuto - ponekad nakon mnogo godina kliničkih simptoma Friedreichova ataksija zamjenjuje neuronske amyotrophy. Neki autori opisuju intermedijarne oblike ovih bolesti. Bilo je slučajeva kada su neki članovi obitelji dijagnosticirali Friedreichovu ataksiju, a drugi - amiotrofiju CMT-a.

Patogenetski aspekti

Do danas, neurologija kao znanost nema pouzdane informacije o etiologiji i patogenezi neuronske amiloide. Provedena istraživanja pokazala su da 70-80% bolesnika s CMT-om koji su podvrgnuti genetskom pregledu imalo dupliciranje određenog dijela 17. kromosoma. Utvrđeno je da neuronska amitrofija Charcot-Marie-Toot ima nekoliko oblika, vjerojatno uzrokovanih mutacijama raznih gena. Na primjer, istraživači su otkrili da oblik CMT, uzrokovane mutacijom gena koji kodira za mitohondrijsku proteinsku MFN2, formiranje ugruška mitohondrijima, uznemiravanje njihov napredak duž aksona.

Utvrđeno je da većina oblika CMT povezani s lezijama mijelinske ovojnice perifernih živaca vlakana rjeđe oblika s patologijom aksona - aksona se pružaju u središnjim živčanim vlaknima. Degenerativne promjene također utječu na prednje i stražnje korijene moždanih neurona u prednjim rogovima leđne, način Gaule (spinalni ravnao staze duboko osjetljivost) i Clark stupce koji se odnose na stražnji spinnomozzhechkovomu način.

Sekundarno, kao posljedica oštećene funkcije perifernog živca, razvija se atrofija mišića koja utječe na određene skupine miofibrila. Daljnja progresija bolesti karakterizirana je zamjenom jezgara sarcolemme, hialinizacijom zahvaćenih miofibrila i intersticijalnom proliferacijom vezivnog tkiva. U budućnosti, povećana degeneracija hijalina miofibrila dovodi do njihove raspadanja.

klasifikacija

U modernoj neurološkoj praksi, neuralna amitrofija Charcot-Marie-Toot je podijeljena u dvije vrste. Klinički su praktički homogeni, ali imaju niz mogućnosti koje omogućuju takvu razliku. Neuronska amitrofija prvog tipa karakterizira značajno smanjenje brzine provođenja impulsa živca, u slučaju tipa II CMT, brzina vježbanja pati beznačajno. Živčana biopsija pokazuje, u tipu I, segmentalna demijelinacija živčanih vlakana, hipertrofični rast neodjeljivih Schwann stanica; kod tipa II - degeneracija aksona.

simptomi

Neuronska amitrofija Charcot-Marie-Toot počinje s razvojem simetrične mišićne atrofije u distalnim dijelovima nogu. Početni simptomi manifestiraju se u pravilu u prvoj polovici drugog desetljeća života, rjeđe u razdoblju od 16 do 30 godina. Oni se sastoje od povećanog umora stopala ako je potrebno dugo stajati na jednom mjestu. U tom slučaju, postoji simptom "trljanja" - kako bi se uklonio umor, pacijent odmarališta za hodanje na licu mjesta. U nekim slučajevima, neuralna amitrofija manifestira poremećaji osjetljivosti u stopalima, najčešće parestezije u obliku puzanja puzanja. Tipični rani znak CMT-a je odsutnost akhila, a kasnije i refleksne tetive koljena.

U početku atrofije prvenstveno utječu na otmičare i ekstenzore stopala. Rezultat je visjeti noge, nemogućnost hodanja na pete i neobičan hod, koji podsjeća na trčanje konjskog stepa. Zatim, pogođeni mišići i fleksiori stopala. Ukupna atrofija stopalnih mišića dovodi do njegove deformacije s visokim svodom, tipom Friedreichove nogu; oblikovane čekićaste prste. Postupno, atrofični proces prolazi do proksimalnih dijelova nogu - sjenila i donjih dijelova bedara. Kao rezultat atrofije mišića nogu, pojavljuje se viseće stopalo. Zbog atrofije distalnih nogu, sa mišićnom masom proksimalnih dijelova sačuvani, noge imaju oblik zaobljene boce.

Često s daljnjim napredovanjem bolesti Charcot-Marie-Toot, atrofija se pojavljuje u mišićima distalnih dijelova ruku - prvo u rukama, a zatim na podlakticama. Zbog atrofije hipotenarnih i žilavih, četkica postaje poput šape majmuna. Atrofični proces nikada ne utječe na mišiće vrata, prtljažnika i ramena.

Često je neuronska amitrofija Charcot-Marie-Toota praćena laganim fascikularnim trzajem mišića na rukama i nogama. Moguća kompenzacijska hipertrofija mišića proksimalnih dijelova ekstremiteta.

Senzorni poremećaji u neuronskoj amitrofiji obilježeni su ukupnom hipoestezijom, međutim površinska osjetljivost (temperatura i bol) značajno je veća. U nekim slučajevima postoji cijanoza i oticanje kože zahvaćenih ekstremiteta.

Za bolest Charcot-Marie-Toot, obično spor napredak simptoma. Razdoblje između kliničke manifestacije bolesti s ozljedama i nogu do atrofije na rukama može biti i do 10 godina. Unatoč izraženoj atrofiji, pacijenti dugo zadržavaju svoju radnu sposobnost. Ubrzati napredovanje simptoma može biti različiti egzogeni faktori: prethodna infekcija (ospice, infektivne mononukleoze, ospice, upalu ždrijela, akutne respiracijske virusna infekcija), hipotermija, ozljede mozga, ozljede leđne moždine, nedostatkom vitamina.

dijagnostika

Dobi početka bolesti, to je tipično klinika, simetrične lezije, usporiti nemilosrdan širenje atrofije i rasti sa ti simptomi često ukazuju na neuronske amyotrophy. Održan neurolog pregled otkriva slabost mišića u stopalima i nogama, deformitet stopala, odsustva ili značajno smanjenje koljena i Ahilove refleksa, hypoesthesia zaustavljanja. Za CMT razlikovanje od drugih neuromuskularnih bolesti (miotonije, miopatije, ALS, neuropatija) i elektromiografije provodi electroneurogram. Kako bi se izbjeglo da se ne prepoznaju metabolički neuropatija šećer u krvi, proučavanje hormona štitnjače, test lijeka.

Svi pacijenti preporučuju se konzultirati genetičara i provoditi dijagnostiku DNK kako bi razjasnili dijagnozu. Potonji ne daje 100% -tni točan rezultat jer nisu poznati svi genetički markeri CMT-a. Točnije metode dijagnoze uvedene su u 2010. godini. sekvencioniranje genoma. Međutim, ovo istraživanje još uvijek je previše skupo za široku primjenu.

Ponekad postoje poteškoće u diferencijalnoj dijagnozi bolesti Charcot-Marie-Toot s neurita Dejerine-Sotta, distalna miopatija Hoffmann, kronične polineuropatije. U takvim slučajevima može biti potrebna biopsija mišića i živaca.

liječenje

U sadašnjoj fazi nisu razvijene radikalne metode liječenja bolesti gena. S tim u vezi, koristi se simptomatska terapija. Druga tijek intramuskularnog davanja vitamin B, vitamin E. Radi poboljšanja mišića trofizmu pomoću ATP, inozina, kokarboksilazu, glukozu. Dodijeljene inhibitori kolinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), sredstva za poboljšanje mikrocirkulacije, i antioksidanti (nikotinska kiselina, pentoksifilin, meldonij).

Uz terapiju lijekovima na preporuku fizioterapeuta fizioterapije tehnika aktivno koriste: elektroforeze, SMT, električne stimulacije, diadynamic terapija, blata terapija, ultrazvuk terapija, oksigenobaroterapiya. Preporučljivo je hidroterapiju s vodikovim sulfidom, sulfidom, crnim sojevima, radonskim kupeljima. Velika vrijednost u održavanju motoričke aktivnosti bolesnika, sprječavajući razvoj deformacija i kontraktura, imaju terapiju vježbanjem i masažu. Ako je potrebno, ortopedist je propisan ortopedski tretman.



Sljedeći Članak
Edem lijeve noge, uzroci i liječenje