Sindrom Albright - opis i uzroci bolesti, dijagnoza, mogućnosti liječenja i moguće komplikacije


Strašna dijagnoza zove Albrightov sindrom ima nejasnu etiologiju. Patologija genetskog porijekla očituje se povećanom pigmentacijom kože i promjenama u hormonskom sustavu s ranim seksualnim razvojem. Rijetka bolest utječe na cijelo ljudsko tijelo. Mnogi bolesnici ne pate od fizičke zaostalosti, pacijenti s Albrightovom bolešću također imaju mentalnu inferiornost.

Što je Albrightov sindrom

Pseudohypoparathyroidism također se naziva patologija, nazvana po američkom znanstveniku Fuller Albright (Fuller Albright), koji su otkrili tu bolest. Učestalost bolesti se nalazi diljem svijeta kao jedan slučaj po sto tisuća ili milijun ljudi. Teško je utvrditi dijagnozu, zbog čega se Albrightova bolest može pogrešno identificirati, što komplicira preciznu definiciju podataka o njegovoj prevalenciji.

McCune-Albrightov sindrom (drugi sinonim za patologiju) razvija se zbog genetskih mutacija koje se slučajno javljaju u tijelu, bez opravdanih razloga. Paratireoidna žlijezda tijela koja regulira razinu kalcija i fosfora oslobađa paratiroidni hormon. U bolesnika s takvim sindromom otpor tkiva na ovaj hormon je poremećen. Kao rezultat toga, ljudski koštani sustav počinje raspadati pod utjecajem promjena u metabolizmu kalcija i fosfora.

Sindrom je karakteriziran pojavom na tijelu specifičnih točaka, fibrozne displazije i raznih endokrinopatija. Među posljednjim, najčešći je preuranentnost seksualnog razvoja. I djevojčice i dječaci podložni su rijetkoj patologiji, ali u ženskim pacijentima bolest je dvostruko veća. Neki genetičari tvrde o neodoljivoj učestalosti pacijenata među djevojčicama, budući da je karakterističan simptom ranog puberteta kod djevojčica zabilježen gotovo 10 puta češće. Druge manifestacije sindroma javljaju se u oba spola gotovo identično.

razlozi

Etiologija sindroma je nepoznata. Pretpostavlja se da utječu na neurogeni i endokrini mutacije koje uzrokuju kongenitalnih abnormalnosti u hipotalamo regiji tijekom fetalnog razvoja i ranog proizvodnju gonadotropina. Znanstvenici vjeruju da je razvoj sindroma McCune-Albright zbog nedostatka reakcije bubrežnih i koštanih stanica na djelovanje paratiroidnih hormona.

razine kalcija i fosfora u cirkulacijski sustav reguliran paratiroidne žlijezde, ali njihovo patološko stanje netaknut (indiferentni) reagira na promjene ovih elemenata izaziva hiperparatiroidizam (prekomjerna proizvodnja PTH), promjenu strukture kostiju. U bubrezima poremećena normalnog tijeka sinteze cAMP - ciklički AMP pomoćni vezu za propagaciju signala specifičnih hormona, uključujući paratiroidnog hormona.

S McCune-Albrightovim sindromom, kvar je uzrokovana mutacijom gena. Poremećaj se može pojaviti bilo gdje u metaboličkom lancu: netko ima oštećen receptor, broj pacijenata je prošao promjenu proteina stanične membrane, drugi imaju loše proizvodnje cAMP. Genetsko kondicioniranje koje povezuje ove slučajeve nije naslijeđeno: mutacija se javlja nakon oplodnje.

simptomatologija

Znakovi dokazivanja u potpunosti su posljedica staničnog mjesta mutiranog gena. U nekih bolesnika, dijagnoza je potvrđena u ranoj dobi, jer postoje očite anomalije u razvoju kostiju i tu je povećan rad endokrinih žlijezda (to razdoblje može početi u dobi grudnichkovom - sporadično menoragija). U ostalim bolesnicima simptomi se pojavljuju kasnije. Glavni patološki znakovi popraćeni su općim zaostajanjem u razvoju čovjeka - intelektualnog i fizičkog.

Albrightova bolest karakterizira tri glavna simptoma, u nazočnosti dva od tri, već možete postaviti ovu dijagnozu:

  • Prethodno pubertet. Simptomi se mogu manifestirati u potpunosti ili nepotpuno. Na primjer, menstruacija počinje vrlo rano, ima obilje, bolno, ali s nepotpunim oblikom simptoma ne može biti uopće. U infantilnom razdoblju pojavljuju se sekundarni spolni znakovi, kao što je oticanje i razvoj mliječnih žlijezda, često se ciste pojavljuju na jajnicima. Dječaci također imaju stidnu kosu i penis.
  • Vlaknasta osteodisplasia. Rast kostura, njegova zrelost, ossafikacija je mnogo brža od standardnih pokazatelja razvoja. Poremećaj koštanog tkiva dovodi do savijanja kostiju, njihova deformacija, asimetrija je karakteristična. Najčešći znakovi su slabost, zakrivljenost kralježnice. Rast usporava, što je vidljivo već u djetinjstvu, tada je kratak stupanj počeo pratiti veću težinu. Mnogi bolesnici imaju neujednačeni rast lubanje, vanjsku deformaciju, pop-očiju. U dobu puberteta, kosti se usporavaju, broj prijeloma smanjuje.
  • Promjene u koži. To se očituje u hiperpigmentaciji. Koža na tijelu je prekrivena velikim žuto-smeđim mrljama s neravnim rubovima. Pigmentacijska mjesta mogu se nalaziti na pogođenoj strani u lumbalnom području, na bedro, gornji dio leđa, stražnjici, prsima. U djetetu, svijetlo smeđe mrlje pojavljuju se, u pravilu, odmah nakon rođenja.

dijagnostika

Albrightova bolest je teško dijagnosticirati kod djeteta, au dobi od 6-10 godina simptomatologija se već očituje. Uočeno je više odstupanja u razvoju koštanog sustava, sniženje kalcija u krvi, povećanje fosfora i paratiroidnog hormona. Pacijent je dodijeljen hormonima (spol, štitnjaču, gonadotropin). Da bi se potvrdila dijagnoza, provodi se test za razinu fosfata i cAMP za koji se ubrizgava 200 jedinica paratiroidnog hormona u pacijentovu krv i analizu urina nakon četiri sata.

Nedostatak povećanja renalne rezistencije na paratiroidni hormon je dovoljna osnova za dijagnozu "Albrightove bolesti". Provođenje krvi biokemijsku analizu, koja je pokazala gipofosfaturiyu (nedovoljno fosfor izlučivanje u mokraći), uz dodatak X-zrake i pratiti promjene u kosti i mekih tkiva. Žene moraju pregledati ginekolog, ultrazvučni pregled zdjelice i analiza seksualnog kromatina. Foci spotova mogu se vidjeti pri rođenju, ali zbog male veličine i bljedila često se ne primjećuju.

Liječenje Albrightovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Albrightovu bolest, jer je to rezultat genetske mutacije. Liječenje je simptomatsko, i odmah je potrebno započeti terapiju, budući da odugovlačenje pogoršava mentalnu retardaciju. Pacijenti propisani pripravci kalcija u dnevnim dozama potrebnim za održavanje normalne koncentracije minerala u tijelu, i uzimanje vitamina D u volumenu do 100.000 jedinica dnevno: to je kalcitriol, dihidrotachistol, oksidevit.

Kako bi se spriječilo predoziranje, razina kalcija i vitamina D zahtijeva redovito praćenje. Za sprečavanje preranog puberteta i smanjenje estrogenskih hormonskih lijekova - antiandrogeni, inhibitori aromataze. Kako bi se eliminirala manifestacija sekundarnog hiperparatireoidizma, preporučuje se prehrana sa smanjenim sadržajem fosfora.

Znak za kiruršku intervenciju je progresija slabovidnosti vida, optička atrofija. Da biste ublažili bol, koristite lijekove protiv bolova s ​​malom količinom bisfosfonata (tvari koje sprječavaju gubitak koštane mase). S McCune-Albright sindromom važno je ojačati muskulaturu tijela. Ako je terapija racionalna i počela na vrijeme, prognoza za život je povoljna. Žena koja pati od ove patologije, odlučujući da ima djecu, nužno mora proći anketu s genetičarom.

Albrightov sindrom

Albright sindrom (F. Albright) - bolest karakterizirana trijade simptoma: vlaknastog osteodysplasia, kožne lezije hiperpigmentacije i preuranjenog puberteta. Značajno češće u žena.

Etiologija Albrightovog sindroma je nepoznata; sugeriraju neurogena učinak i endokrini promjene uzrokovane svojstvenih varijacije u području hipotalamusa, prerano proizvodnju gonadotropina iz prednjeg režnja hipofize skleroze na temelju osnove lubanje i hyperostosis „uglavnom u području sella turcica (sl.).

Rast i koštanog sazrijevanja (izgled i fuzija okoštavanja jezgre) mogu znatno nadmašiti normalne parametre. Prema tome, nosači Albright sindrom u djetinjstvu, može biti veći, a nakon preranog fuzije epitize - ispod normalne kolege. Unapređenje razvoja kostura prati i preuranjenog puberteta - ponekad mutna, rijetko značajan kada je menstrualni funkcija mogu se pojaviti u ranim godinama, ali sporadično menoragija - čak u prvim mjesecima života. Prerano pubertet kod dječaka je rijetka.

Fokusi hiperpigmentacije kože s Albrightovim sindromom opaženi su na prtljažniku, bokovima, rjeđe na vratu, nogama. Imaju izgled velikih polja ili zasebnih i spojenih mjesta s promjerom od 2 do 20 cm ili više, nepravilnih oblika s rezanim rubovima ili su prikazani akumulacijama pjega od blijedo žute do smeđe boje. Ponekad su te žarišne točke vidljive čak i kod rođenja, ali s malom veličinom i bljeduljom mogu se vidjeti. Lokalizacijom se promjene kože ne podudaraju uvijek s koštanim promjenama. Hiperpigmentirana područja kože nisu povišena.

Kada Albright sindrom i druga odstupanja se nalaze - hipertireoze, dijabetes, vaskularne malformacije, i druge hrskavična osteodysplasia biokemijskih parametara za vrijeme normalnog Albright sindrom.; ponekad povećana aktivnost alkalne fosfataze (do 20 jedinica Bodansky). Među komplikacija vlaknastog displazije, specifične Albright sindrom, nađeno atrofiju očnog živca i proptosis kao posljedica hyperostosis sella regije i putanja.

Prognoza za Albrightov sindrom je povoljna, međutim, moguća su patološka prijeloma i deformacija kostiju i, u rijetkim slučajevima, malignacija fibroznih žarišta.

Diferencijalna dijagnoza i liječenje koštane komponente Albrightovog sindroma - pogledajte Osteodisplasiju. Kožne i endokrine manifestacije s Albrightovim sindromom su nepovratne.

Brtvljenje skeletne strukture baze lubanje, uglavnom na području turskog sedla.

pseudohypoparathyreosis (Albright sindrom) - bolest karakterizirana morfoloških promjena, hypocalcemic tetanus i nedostatak odgovora na davanja PTH. Kada je bolest obilježena niski rast, nabijen graditi, okruglo lice, prerano zatvaranje epifize okoštavanja jezgri, pretilost, brachydactyly, ponekad kratka metatarzala, degenerativne promjene na zubima i noktima. Ponekad postoji zastoj inteligencije, kalcifikacija mekih tkiva. Za razliku od pravog hipoparatiroidizma, hipokalcemije, hiperfosfatemije i gipofosfaturiya nisu ispravljene davanje paratiroidnog hormona.

Ljudi obično bolesni mladi i zreli.

Albright objasnio ovaj uvjet refrakcije renalna tubularna epitel na djelovanje endogenih i egzogenih PTH, što dovodi do povišenih preokrenuti fosforni resorpciju putem bubrega uz HIPERFOSFATEMIJA gipofosfaturiey, hiperkalcemija i hiperkalciuriju. To pseudohypoparathyreosis pripisati drugim sličnim državama organa refraktacije do određenih hormona (vidi. SEABRIGHT-bantamsky sindrom).

U ovoj bolesti, paratiroidna žlijezda ima normalnu strukturu.

Pseudo pseudohypyparatyreoza - opisao je 1952. godine Albright patoloških stanja nalik pseudohypoparathyreosis s morfološkim promjenama koje su svojstvene, ali bez odgovarajuće humoralni promjena.

Sindrom Albright: znakovi, simptomi i liječenje

Albright sindrom je patologija genetske prirode nepoznatog porijekla koja se očituje hyperpigmentation kože, i promjene u hormonalnim funkcija s početkom puberteta, a također uključuje poliostoticheskuyu vlaknastu osteodysplasia.

Ova bolest se uglavnom događa kod djevojčica.

Poremećaji se pojavljuju zbog mutacije gena u embrionalnoj fazi razvoja, ona nema sposobnost prijenosa hereditarno. Znakovi dokazivanja dolaze isključivo iz staničnog rasporeda, u koji ulazi mutirani gen.

Simptomatske manifestacije genetskog poremećaja

Endokrini poremećaji uzrokuju disfunkcije hipofize i periferne endokrine žlijezde.

Najčešće postoje kršenja seksualnog razvoja, koje karakteriziraju rano sazrijevanje. Razvija se prijevremeni seksualni razvoj, počevši od šest mjeseci i do sedam godina, ovisno o individualnim karakteristikama organizma. Ova se patologija očituje u potpunom obliku i nepotpuno.

Cijela vrsta obilježena je prisutnošću dvaju znakova: ranog početka menstruacije i razvoja mliječnih žlijezda. Tijekom nepotpunog, manifestacija sekundarnih seksualnih obilježja bez menstruacije. Tako se mogu pojaviti ubrzani rast u visini, ali u reproduktivnom dobu takve djevojke nemaju razlike od žena s normalnim razvojem.

Endokrini poremećaji uzrokuju disfunkciju hipofize i perifernih endokrinih žlijezda

Ako cjelokupni oblik prolazi s ubrzanim razvojem, nepotpuni oblik razvoja produžuje se nekoliko puta.

Albrightov sindrom se razlikuje od prave preranog razvoja u tome što ne postoji seksualni rast hormonalnih disfunkcija, postoji lagano ubrzanje diferencijacije kostura.

U jajnicima nastaju folikularne ciste, velike veličine, ali jajnici se ne povećavaju. Gonadotropni hormoni obično ostaju nepromijenjeni.

Postoje također i brojne endokrine patologije, uključujući hiperparatireoidizam, hipertireozu, akromegalije, sindrom Itenko-Cushing, rakove.

Moguća je fibrozna osteodisplasia, što se manifestira promjenama u luženju, različitim deformacijama i skeletnom zakrivljenosti. Nije neuobičajeno da Albrightov sindrom ima cjevasti kosti na jednoj strani kostura, što dovodi do nestabilnosti i deformacije kralježnice, što se može vidjeti na brojnim fotografijama na Internetu.

Rast i formiranje kostura, u mnogim slučajevima, razlikuju se u ranoj dobi. Na većem postotku bolesnika deformacija kostiju čeljusti i lubanje, a time obilježio nenormalan lice rasta, što je posljedica hormonalnih promjena rezultata u acromegaly (bolest karakterizira zadebljanje ruke i lubanje dio lica, a oni su preširok) i druge patologije očituje u vanjske deformacije.

Dakle, tijekom studija, djeca s dijagnozom akromegalije zabilježila su izgled previše grubih lica, donji i gornji ekstremiteti bili su znatno povećani, osim trenutne bolesti, pojavili su se simptomi artritisa.

S bočne strane kože postoji hiperpigmentacija koja se pojavljuje u obliku grupa pjega ili ravnog nepravilnog oblika, s neravnim rubovima. Boja mrlja može biti žućkasto ili smeđa. Mjesto hiperpigmentacije uglavnom je na nogama, u bedru ili na prtljažniku.

Koje se dijagnostičke mjere provode?

  • Opisane su kliničke manifestacije;
  • Pacijent s Albrightovim sindromom upućuje se na ispitivanje genetici;
  • Rendgenski pregled;
  • Analize hormona (spol, štitnjače, gonadotropin i drugi prema indikacijama);
  • Ultrazvučno ispitivanje zdjelice;
  • Ispitivanje od endokrinologa, ginekologa (za djevojčice), urologa (za dječake);
  • Ako je potrebno, pregled organa endokrinog sustava.

Osobe sa Albrightovim sindromom registrirane su kod nekoliko stručnjaka koji su u potrebi za nadzorom (ginekolog - endokrinolog, stručnjak za dijagnostiku zračenja, specijalist ortopedske traume). Pored posjeta liječnika, bolesnici bi trebali periodično testirati hormone (tropski, gonadotropni).

Kako se ta patologija tretira?

Medicinske mjere su simptomatske, stoga se koriste antiandrogeni, inhibitori aromataze (za snižavanje razine estrogena u krvi). U patologiji endokrinog sustava liječenje propisuje stručnjaci na terenu.

Liječenje akromegalije kod djece smanjeno je na kiruršku intervenciju u hipofiza, kao i na uporabu lijekova koji potiskuju proizvodnju hormona rasta.

Sindrom Albright: uzroci, simptomi, liječenje

Albright sindroma, ili na drugi način pseudohypoparathyreosis - to je vrlo rijetko genetski određena bolest koja se očituje poremećaje metabolizma kalcija i fosfora, a kao rezultat toga, poremećaja koštanog sustava. U pravilu, glavni simptomi su popraćeni više i nerazvijenost - i mentalno i fizički. Često se bolest javlja kod žena.

etiologija

Znanstvenici vjeruju da je Albrightov sindrom uzrokovan nedostatkom stanica bubrega i kostiju na hormone paratireoidnih žlijezda. To je zbog nedostatka receptora. U bubrezima je poremećen proces sinteze cAMP (ciklički aminazin fosfat), koji je pomoćna veza u metaboličkim procesima povezanima s paratiroidnim hormonom. Takva oštećenja nastaju kada su oštećeni određeni geni.

Poremećaj može biti na bilo kojem dijelu metaboličkog lanca. U nekim pacijentima sam receptor oštećen, u drugima se proteini stanične membrane podvrgavaju promjenama, u drugima, bolest je povezana s neadekvatnom produkcijom cAMP. Svi ti slučajevi povezani su s genetskom uvjetovanosti patologije.

patogeneza

Albrightov sindrom usko je povezan s fiziologijom paratiroidnih žlijezda. Obično reguliraju razinu kalcija i fosfora u krvi, ali u tom patološkom stanju oni su indiferentni prema vibracijama tih elemenata, što može dovesti do pojave sekundarnog hiperparatireoidizma. Ali ni visoka razina parahormona ne potiče ubrzanu eliminaciju fosfora i cAMP iz krvi (budući da su bubrezi netaknuti na njegove učinke) i istodobno izazivaju promjene u strukturi kostiju.

U pravilu, postoji kompenzacijski rast paratiroidne žlijezde, kosti poroznost, pojava ove ciste, Kalcifikacije u koži, masnom tkivu, mišićima, srce, krvne žile i konjunktive i rožnicu.

klinika

Albrightov sindrom manifestira se na isti način kao pravi hipoparatiroidizam. U bolesnika se opažaju konvulzije, koje mogu nastati sami ili nakon izlaganja iritantnim čimbenicima (živčana napetost, pad temperature, teški fizički rad itd.). Kalcinati, koji se nalaze u koži i potkožnoj masti, mogu ulcerirati i uzrokovati nelagodu pacijentima. Tako će se pacijent obratiti za pomoć ne endokrinologu ili genetici, te kirurgu ili dermatologu.

Takvi ljudi obično imaju nizak stup, imaju okruglo natečeno lice, pretilost i skraćivanje prstiju. Postoje lažni zglobovi u kojima ne bi smjeli biti, nema pokretljivosti na mjestima gdje bi trebala biti anatomski, kršenje konfiguracije zglobova i kostiju. Među simptomima su i povraćanje, krv u mokraći, katarakte i promjene u zubnoj caklini.

Osim toga, zbog niske razine kalcija u krvi iz djetinjstva kod pacijenata dolazi do smanjenja inteligencije i zakašnjenja u razvoju.

dijagnostika

Albrightov sindrom je bolest koja je teško dijagnosticirati kod djeteta, ali u dobi od 5-10 godina postoje prilično svijetle manifestacije koje ne ostavljaju liječnika u nedoumici o dijagnozi. Kod djece se uočavaju višestruke malformacije koštanog sustava, smanjuju se razine kalcija u krvi i povećava razina fosfora i paratiroidnog hormona.

Da biste potvrdili dijagnozu, možete testirati količinu fosfata i cAMP u mokraći. Za to je pacijentu primijenjeno 200 jedinica paratiroidnog hormona intravenozno, a zatim se sakupi 4-satni dio urina. Ako se ne promatra značajan porast, to može ukazivati ​​na otpornost bubrežnog tkiva na paratiroidni hormon.

Ti su znakovi dovoljni da stave Albrightov sindrom. Dijagnoza se može dopuniti radiografijom. On pruža priliku da vide specifične promjene u koštanom sustavu i mekog tkiva pacijenta.

Pored paratiroidnog hormona kod ljudi s ovom dijagnozom, oni registriraju otpornost na druge hormone, tako da se ženama daje diferencijalna dijagnoza s Shereshevsky-Turnerovim sindromom. Ove dvije bolesti imaju vanjsku sličnost, a kako bi se potvrdila dijagnoza, liječnik treba propisati analizu za seksualni kromatin i dati preporuku na ginekološki pregled i ultrazvuk zdjeličnih organa.

Liječenje i prognozu

Nakon dijagnosticiranja dijagnoze "Albright sindroma", liječenje treba propisati bez odlaganja, jer kašnjenja pogoršavaju mentalni nedostatak. Djeca su propisana dodatkom kalcija u dovoljnim dnevnim dozama kako bi se održala normalna koncentracija u krvnom serumu. Zatim dodajte unos vitamina D u dozi koja ne prelazi 100.000 jedinica dnevno.

Da biste prilagodili tretman, morate pratiti razinu kalcija svakih 7 dana tijekom prva dva tjedna, a zatim jednom mjesečno do kraja terapije. Kada se dostigne optimalna koncentracija kalcija u krvi, možete ga provjeriti jednom u tromjesečju.

Da bi se uklonili simptomi sekundarnog hiperparatireoidizma, preporučljivo je slijediti prehranu sa smanjenom količinom fosfora. Kada se pronađe nedostatak drugih hormona, izvršena je supstitucija i simptomatska terapija.

Ako se liječenje započne tijekom terapije, a terapija je racionalna, onda je prognoza za život povoljna. Ali prije trudnoće, genetičar mora konzultirati žene s tom dijagnozom.

Albright McCunneov sindrom

Poppy Syndrome-Kyung - Albright sindrom je genetski poremećaj nepoznate etiologije koji uključuje poliostoticheskuyu vlaknaste osteodysplasia, kršenje hiperpigmentacije kože i hormonske neuspjeha s preuranjenog puberteta. To se događa uglavnom među ženama.

Genetika sindroma

Sindrom McCune-Albright nije naslijeđen. Bolest je uzrokovana mutacijom gena (# 174800, 20ql3.2, somatska mutacija GNASI gena (139320), ED) u embrionalnoj fazi. Ozbiljnost sindroma i njegove specifične karakteristike ovise o broju i lokaciji stanica koje imaju mutirani gen.

Simptomi sindroma McCunne-Albright

Sindrom McCune-Albright sumnja se u prisutnosti čak i dva znaka tri.

  • Povišena hormonska pozadina, izražena u preranom pubertetu. U djevojčicama menstrualni ciklus može početi u prvih godina života, mnogo prije pojavljivanja sekundarnih seksualnih obilježja - rast dojke i pojava stidne dlake. Često prva sporadična menoragija javlja se u prvim mjesecima života djevojčice. To je mnogo rjeđe prije puberteta kod dječaka.
  • Vlaknasti osteodysplasia dovodi do okoštavanja poremećaja, deformacija, neujednačena rasta i zakrivljenosti kosti. Često se očituje jednostrano, na primjer, asimetrične lezije dugih kostiju kostura mogu pojaviti mlitavo, zakrivljenost kralježnice. Rast i razvoj kostura mogu se značajno razlikovati od normalnih pokazatelja čak iu djetinjstvu. U pola slučajeva bolest utječe na lubanju i čeljust, tako da postoji nejednak rast lica, što je značilo da hormonska neuspjeh može dovesti do bolesti kao što su akromegalije (proširenje i zadebljanje ruke, noge, lice lubanje) i niz drugih bolesti koje dovode do vanjskog ružnoće,
  • Kožne manifestacije. Hiperpigmentacija ima nepravilni ravni oblik s neravnim rubovima ili se pojavljuje kao grupa mjesta. Boja se razlikuje od blijedo žute do smeđe boje. Najčešće, hiperpigmentacija je lokalizirana na deblu i bedrima.

Liječenje McCune-Albright sindroma

  • Od endokrinog sustava - tijek uzimanja aromataznih inhibitora, kako bi se glatko hormonska pozadina.
  • Od strane kostura.

Kada maksilofacijalna lezija zahtijeva stalno praćenje, kako bi se pravovremeno identificiralo moguće smanjenje vidljivosti i sluha. Oznaka za kiruršku intervenciju je progresivno oštećenje vida, teška bol ili ozbiljna ozljeda.

Porazom aksijalnim i appendicular naprave koriste kiretaža (struganje tumora iz kosti bez vađenja koštanog tkiva) ili kost presađivanje za korekciju kongenitalni ili stečeni koštanih defekata. Za analgeziju se koriste minimalne doze bisfosfonata s maksimalnim intervalom između primjene. Skup mjera usmjerenih na jačanje mišića oko kostiju radi zaštite od prijeloma.

Sindrom Albright: uzroci, znakovi, dijagnoza i način liječenja

Sindrom Albright je genetska bolest nerazjašnjene etiologije koja utječe na cijelo ljudsko tijelo. Patologija se pojavljuje relativno rijetko i manifestira se asimetrična hiperpigmentacija kože, hormonska neravnoteža, poliostotička fibrousna koštana displazija. Ova bolest se odnosi na rijetke oblike gonadotropno ovisne rane puberteta.

Sindrom Albright se razvija uglavnom u predstavnicima lijepe polovice čovječanstva. Uvjetovan je spontana mutacija gena u procesu embriogeneze i nije naslijeđen. Dijagnoza je stavila djecu od 5-10 godina na temelju znakova koji su karakteristični za bolest.

Kliniku sindroma najprije je 1907. godine otkrio znanstvenik Albright, nakon čega je dobio ime. Znanstvenik je promatrao kratke i zdepaste djevojke s okruglim licem i kratkim vratom. Oni su otkrili grčevi mišića, skeletni deformacija, djelomični nedostatak cakline, mentalna retardacija, simptoma pretilosti. Endokrinopatski očituje ranom pubertetu: dolazak menstruacije, snažan rast mliječnih žlijezda, pojava stidne dlake. Porijeklo patologija Albright objašnjeno otpornost na paratiroidni hormon bubrega epitela, što dovodi do ubrzanog reverzne apsorpcije i razvoj hiperfosfatemije fosfora. U ovom slučaju, paratireoidne žlijezde u bolesnika imale su normalnu strukturu, a humoralne promjene nisu bile prisutne.

U službenoj medicini, sindrom se naziva pseudohypoparathyroidism. Kršenje fosfor-kalcijevog metabolizma dovodi do patologije koštanog sustava. Takvi poremećaji lako se mogu objasniti otpornosti tkiva na endogeni paratiroidni hormon. Pacijenti imaju zaostajanje u psihofizičkom razvoju. U ovom slučaju nema reakcije na uvođenje egzogenog paratiroidnog hormona.

Bolesnici sa sindromom Albright zahtijeva konzultacije stručnjaka na području ginekologiju, endokrinologiju, dijagnostiku greda, oftalmologiju, traumatologije i ortopedije.

Etiopatogenetski čimbenici

Etiologija i patogeneza patologije nije u potpunosti proučavana do danas. Pretpostavlja se da je Albrightov sindrom rezultat spontanih mutacija koje nastaju bez razloga. U bolesnika otkrivaju se pojedinačni defekti gena u nekim stanicama tijela. Ozbiljnost kliničkih znakova patologije ovisi o broju stanica koje imaju mutirani gen. Slične mutacije se javljaju na post-zigotskoj fazi embrionalnog razvoja i nisu naslijeđene.

Čimbenici koji doprinose razvoju sindroma:

  • kongenitalne anomalije hipotalamusa,
  • psihogenih čimbenika - naglašava, sukobi, neuroze,
  • endokrinopatski
  • hyperostosis baze lubanje,
  • prijevremeno izlučivanje gonadotropina.

Albrightov sindrom je rezultat pogoršane funkcije paratireoidnih žlijezda. Njihova glavna funkcija je regulacija metabolizma fosfor-kalcija. Uz ovu patologiju, žlijezde slabo reagiraju na vibracije ovih elemenata ili ih uopće ne vide.

Genetički određena otpornost strukturnih elemenata bubrega i kostura na paratiroidni hormon uzrokovana je oštećenjem citoreceptora ili disfunkcije adenilat ciklaze. Mutacija specifičnih gena dovodi do supresije proizvodnje cAMP, uključenih u metabolizam koji se javlja pod utjecajem paratiroidnog hormona.

Uzroci nedostatka cAMP su različiti:

  1. oštećenje nukleotidno vezujućih proteina staničnih membrana,
  2. epiteli citotcceptora defekta,
  3. poremećaj adenilat ciklaze.

Ove patološke promjene čine periferna tkiva netaknuta na hormon paratireoidnih žlijezda. Ciljani organi gube osjetljivost na paratiroidni hormon, što dovodi do povećanja razine fosfora u krvi i smanjenja koncentracije kalcija.

Poroznost kostiju i stvaranje ciste su karakteristične promjene pronađene u ovom sindromu. Kalcij se ispire iz kostiju i odlazi u obliku kalcinata u potkožnom masnom tkivu, mišićima, unutarnjim organima, endotelu arterijskih žila. Tijekom vremena, koštano tkivo je zamijenjeno vlaknastim tkivom. Skeletne anomalije ometaju mobilnost bolesnika i uzrokuju teške boli. Smanjenje vitamina D u krvi dovodi do kršenja apsorpcije kalcija u crijevima. Hipokalcemija potiče još veće oslobađanje paratiroidnog hormona u krv i povećano ispiranje kalcija iz kostiju, što dovodi do razvoja teške osteomalazije. Poremećaji u kostima ove bolesti smatraju se najtežim.

Na koži pacijenata pojavljuju se pigmentne mrlje smeđe boje s neravnim rubovima. Endokrini poremećaji u ovoj bolesti prikazani su ranom spolnom sazrijevanju i pojavom sekundarnih spolnih karakteristika.

simptomatologija

Albrightov sindrom manifestira znakovi oštećenja koštanog tkiva, kože i simptoma endokrinih poremećaja.

  • Pacijenti razvijaju fibroznu osteodisplasiju, koja se očituje različitim deformacijama i skeletnim zakrivljenosti. Najčešće zahvaćaju cjevaste kosti na jednom dijelu, što dovodi do nestabilnosti i deformacije kralježnice. Već u ranoj dobi nastajanje kostura je poremećeno. Kod pacijenata otkriva se deformacija čeljusti i lubanje: kosti lica gladuju, postaju široke, grube i velike. Tako nastaju vanjske deformacije: asimetrično lice i jednostrani eksophthalmosi. Tada se pojavljuju simptomi artritisa. Fibro-cistična displazija je fokalna zamjena kortikalne kosti proliferacijom fibroblasta. Nastajanje cista dovodi do deformacije kosti i pojave lomova. Najčešće naišla na deformitet kuka je tip "pastirskog osoblja".
  • Na koži bolesnika postoje područja hiperpigmentacije, koji su klasteri nepravilnih oblika s nejednake margine. Boja mrlja često varira od žućkaste do tamno smeđe boje. Foci lezija su lokalizirani na nogama, bokovima, prtljažniku. Točke imaju prilično veliku površinu i glatku površinu. Oni su prisutni na koži od rođenja ili se šire dok dijete raste. Epidermis se ne mijenja. Njihov intenzivan rast zahtijeva histološki pregled i kiruršku intervenciju.
  • Endokrini poremećaji uzrokovani su disfunkcijom struktura hipotalamus-hipofizne regije i endokrinih žlijezda na periferiji. Seksualno sazrijevanje počinje u dobi od šest mjeseci i završava u dobi od sedam godina. U bolesnika, menstruacija počinje, mliječne žlijezde razviti, sekundarni seksualni znakovi pojavljuju se rast dojke i izgled pubične dlake. Tijekom ultrazvučnog ispitivanja jajnika u njima se nalaze velike folikularne ciste. U ovom slučaju jajnici ostaju normalne veličine.
  • Pacijenti se promatraju tonik konvulzije koje se javljaju sami ili pod utjecajem endogenih i egzogenih podražaja - stres, hipo- ili hipertermija, pretjeranog val.
  • Kalcinati u koži i mekim tkivima često postaju upaljeni i ulcerirani, uzrokujući nelagodu pacijentima.
  • Postoje osteochondrosis, chondromatosis, subperiostealna resorpcija malih kostiju prstiju.
  • Tipični vanjski znakovi - mali rast, lunarno lice, višak tjelesne težine, kratki prsti.
  • Višak fosfora ometa asimilaciju magnezija, uzrokujući migrenu, aritmije, bol u leđima.
  • Konfiguracija i pokretljivost zglobova je poremećena, stvaraju se lažni spojevi.
  • Ostali znakovi sindroma uključuju: povraćanje, hematurija, zamagljivanje leće, djelomično odstupanje zubne cakline.
  • Neurološki poremećaji uzrokovani su atropijom, gubitkom sluha i vidom.
  • Kašnjenje u razvoju psihomotora.

Atipičnu izlučuju ili asimptomatski oblik pseudohypoparathyreosis u kojima je krv, kalcij, fosfor, ostaje normalno ne grčeve i osteomalacije.

Popratne bolesti i komplikacije

Albright sindrom nisu otporni samo na bubrezima i skeletni paratiroidnog hormona, ali i ostale organe u odgovarajuće hormona - gonadotropni do jajnika, štitnjača tiroidni stimulirajući adrenalne žlijezde u antidiuretskog. Albright sindrom je popraćen endocrinopathies: hipertireoza, akromegalija, Cushingov sindrom.

  1. Disfunkcija štitne žlijezde očituje tzv. Gušavost, nodule i ciste organa.
  2. Prekomjerna proizvodnja hipofize hormona rasta dovodi do razvoja akromegalije. Lice izgledaju grubo, ruke i noge su duge, nastaje artritis.
  3. Prekomjerna sekrecija hormona nadbubrežne žlijezde uzrokuje pretilost, prestanak rasta i krhkost kože - tipični znakovi Cushingovog sindroma.

Također postoji povećana učestalost autoimunih bolesti, dijabetes melitusa, vaskularnih defekata, hrskavice osteodisplase.

Komplikacije uključuju sindrom Albright optička atrofija, egzoftalmus, patološke frakture kostiju, deformacija, maligniteta fibrozni žarišta, krvarenja u različitim dijelovima tijela, krvarenje, smanjenu crijeva, jetre, bubrega i probavnog sustava.

dijagnostika

Dijagnoza sindroma počinje slušanjem pritužbi i temeljitim ispitivanjem pacijenta. Klinički znakovi toliko su specifični da nije teško napraviti ispravnu dijagnozu stručnjacima. Ako je u dojenčadi identificiranje svih znakova jednostavno nemoguće, djeca od 5-10 godina lako su otkriveni karakteristični simptomi.

  • Nakon proučavanja kliničkih manifestacija sindroma pacijenti se upućuju na genetsko istraživanje.
  • Röntgenska dijagnostika može otkriti višestruke malformacije koštanog sustava i deformacije zglobova.
  • Laboratorijske metode ispitivanja uključuju testove za različite hormone.
  • U krvi dolazi do smanjenja razine kalcija i povećanja razine fosfora, alkalne fosfataze.
  • Ginekološki pregled i ultrazvuk zdjeličnih organa potrebni su za potvrđivanje promjena u jajnicima.
  • Specifična dijagnostička metoda je test za fosfat i cAMP u urinu. Primjenjuje se na sve osobe s sumnjivim sindromom. Pacijenti se intravenski primjenjuju s paratiroidnim hormonom, a nakon 4 sata prikupljaju urin radi analize. Ako razina hormona ostaje ista, onda postoji rezistencija bubrežnog tkiva na paratiroidni hormon i potvrđena je dijagnoza sindroma.

Svi bolesnici s Albrightovim sindromom zahtijevaju konzultacije s endokrinologom, ginekologom, ortopedistom - traumatologom.

liječenje

Albrightov sindrom je neizlječiva bolest. Za održavanje života pacijenata na optimalnoj razini i za uklanjanje glavnih kliničkih znakova bolesti, obavlja se simptomatska terapija. Ako se opće terapijske mjere ne provode na vrijeme, kašnjenje u mentalnom razvoju samo će se pogoršati.

Pojedinačno razvijena dijetalna terapija sa smanjenim sadržajem fosfora u prehrani pridonosi stvaranju normalne razine kalcija u krvi.

Složeno liječenje manifestacija sindroma uključuje:

  1. Kalcijev pripravci - "Kalcij D3 Nycomed", "Calcemin", "Calcemin Advance";
  2. lijekovi koji vežu fosfor i usporavaju njegovu apsorpciju crijeva - "Kalcijev acetat", "Nephrosorb", "Renacet";
  3. proizvodi koji sadrže vitamin D - "kalcitonin", "miakaltsik", "sibakalcin";
  4. antiandrogeni - "Diana-35", "Zhanin", "Yarina";
  5. progesteronski pripravci - "Utrozhestan", "Dyufaston";
  6. lijekovi koji potiskuju sintezu hormona štitnjače - "Tiamazol", "Mercazolil";
  7. lijekovi koji smanjuju sintezu kortizola - bromokriptina, trilostana, mitotana;
  8. lijekovi koji inhibiraju proizvodnju hormona rasta - somatulin, oktreotid, sandostatin;
  9. inhibitori aromataze - Aromazine, Egistrazol, Estrolet;
  10. antikonvulzivne lijekove - "kalcijev glukonat", "kalcijev klorid".

Za uspješno uklanjanje višak fosfora iz tijela, dnevna hemodijaliza pokazala se dobro uspostavljena.

Kirurško liječenje se provodi s akromegalijom. Također je indiciran za pacijente s progresivnim oštećenjem vida, jakim sindromom boli i ozbiljnim ozljedama. Za popravak kongenitalnih ili stečenih kostiju vrši se presađivanje kostiju. Tumor ili cista kosti se strugati, a ne utječu na zdravo tkivo.

Ako se racionalno liječenje započne na vrijeme, prognoza za život je povoljna. Složena i ispravna terapija daje vrlo povoljan rezultat. Budući da je Albrightov sindrom genetski određen bolest, sve osobe koje planiraju trudnoću prikazuju medicinsko genetsko savjetovanje. To je jedini način za sprečavanje ove bolesti.

Uzroci razvoja, dijagnoze i liječenja Albrightovog sindroma

Sindrom Albright je rijetka bolest koja se prenosi nasljednim putem i manifestira se kao lezija koštanog sustava. Uzrok tome je kršenje metabolizma kalcija i fosfora. Pojavljuje se zbog otpornosti tkiva na paratiroidni hormon, koji proizvodi paratireoidne žlijezde. Ovaj sindrom često prati mentalnu i fizičku razvojnu zaostalost.

Također ovaj simptom se zove pseudohypoparathyroidism.

Prvi put je ta bolest opisala znanstvenik Albright, čija je čast dobila njeno ime.

Postoje dvije vrste pseudohypoparatireoza, ovisno o razini kalcija u krvi:

  1. Prva u kliničkoj slici je vrlo povišena za idiopatski hipoparatiroidizam - sniženu razinu kalcija i neosjetljivost na paratiroidni hormon.
  2. Drugi pokazuje normalnu razinu kalcija, pa se naziva pseudohypoparatiroidizam.

Liječnici kažu da jedan oblik bolesti može ići na drugi. Ponekad u članovima obitelji ta bolest može imati različite oblike.

U muškaraca ova patologija uzrokuje poremećaje u reproduktivnoj funkciji pa se prenosi vrlo rijetko u muškoj liniji.

Uzroci i razvoj

Ova genetska patologija karakterizira autosomno dominantni tip nasljeđivanja.

Glavni uzrok je kongenitalna mana koja čini periferna tkiva neosjetljiva na paratiroidni hormon.

Ovisno o tome kako i gdje je metabolički lanac poremećen, postoje dvije vrste sindroma.

dokazi

Tipični vidljivi znakovi uključuju:

  • nizak rast;
  • pretilosti;
  • visoka razina glukoze;
  • moonlike face;
  • poremećaj puberteta.

Mogu se pojaviti i sljedeći simptomi:

  • akromegaliju;
  • autoimune bolesti;
  • ginekomastija;
  • Itenko-Cushingova bolest itd.

Pacijenti se često žale na krv u urinu, stalno povraćanje, promjene u zubima, konvulzije. Kada se pregleda, vidljiva je potkožna lužnja, i može se naznačiti kalcifikacije.

Često prsti imaju skraćenih prstiju, epifize cjevastih kosti su deformirane, mogu biti znakovi lentikularne katarakte.

Gotovo uvijek takvi pacijenti zaostaju u mentalnom razvoju.

dijagnostika

Bolest se definira u djece u dobi od pet do deset godina. Liječnik prima karakterističnu kliničku sliku, otkriva veliki broj anomalija u razvoju kostura, prisutnost:

  • hipokalcemija;
  • HIPERFOSFATEMIJA;
  • smanjeno oslobađanje kalcija i fosfora u urinu;
  • povećani sadržaj paratiroidnog hormona;
  • otpor bubrežnih tubula, itd.

liječenje

Liječenje se sastoji od različitih pripravaka kalcija, koji su odabrani specifično za održavanje homeostaze u normalnom stanju.

Također je potrebno uvesti vitamine skupine D, kalcitriol, oksid-vodik.

Razvija se individualna dijeta koja ograničava proizvode s visokim sadržajem fosfora i potiče stvaranje normalne razine kalcija u krvi.

Ako postoje popratne bolesti endokrinog sustava, također se propisuju brojni hormonski lijekovi, kao zamjenska terapija.

Konvulzije se uklanjaju kalcijevim glukonatom ili otopinom kalcijevog klorida.

Ako pristupite liječenju na sveobuhvatan i ispravan način, to može dati posve povoljan rezultat. No, svaka takva osoba, čak i ako se oporavi i vodi normalan život, prije nego što dijete, mora proći kroz genetsko ispitivanje kako bi identificirala rizike.

Albrightova bolest: Kalcij i fosfor su važni za tijelo

Geni - izvor svih informacija o strukturi i životu tijela. Iz njihovog ispravnog rada sve se doslovce ovisi: formiranje organa i tkiva, obnova oštećenih struktura i stvaranje novih, kao i metabolizam. Sve kemijske transformacije u tijelu su zabilježene u genima. Metabolizam nastaje uz pomoć posebnih ubrzivača - enzima. Njihova pogrešna struktura dovodi do velikog broja problema. Albrightova bolest pripada takvim nasljednim patologijama.

Razmjena kalcija i fosfora u tijelu

Metabolizam je najvažniji aspekt života ljudskog tijela. Svaka sekunda u tkivima i organima, određeni kemijski elementi se pretvaraju u druge. U pravilu, njihov sadržaj je jasno reguliran. To se osobito odnosi na elektrolite - natrij, kalij, kalcij i fosfor. Zbog njihovih specifičnih odnosa, mišići srca i kostiju mogu djelovati, prijenos živčanog električnog signala.

Kalcij se nalazi u svim organima i tkivima i igra nekoliko važnih uloga:

  • je građevni materijal za kosti; Kalcij - glavni element zdanja koštanog tkiva
  • osigurava funkcioniranje srca i skeletnih mišića; Kalcij je jedan od sudionika kontrakcije mišića
  • sudjeluje u zgrušavanju krvi, kao iu metabolizmu;
  • je posrednik djelovanja hormona - posebni kemijski signali koji reguliraju vitalnu aktivnost tijela.

Fosfor se nalazi u velikim količinama u koštanom tkivu i iznimno je potreban za normalnu funkciju mozga. U strogo definiranom omjeru, kalcij i fosfor su prisutni u krvi. Višak tih kemijskih spojeva izlučuje se bubrega s urinom.

Parat-hormon je glavni regulator razine kalcija i fosfora u krvi

Konstantna količina kalcija i fosfora izravno ovisi o dobrobiti tijela. Proces metabolizma kontrolira štitnjače i paratireoidne žlijezde:

  1. Prvi proizvodi hormon kalcitonin, zbog čega kalcij iz krvi prelazi u sastav koštanog tkiva.
  2. Drugi uz pomoć paratijevog hormona uklanja nedostatak kalcija u krvi ispiranjem iz kostiju.

Osim toga, razmjena kalcija i fosfora regulira bubrege, uklanjajući suvišak tih kemijskih spojeva u urinu. Značajna uloga u tome jest vitamin D.

Albright sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u metabolizmu kalcija i fosfora u tijelu. To dovodi do različitih promjena u kostima, bubrezima, probavnom traktu i mentalnim poremećajima.

Sinonimi Albrightove bolesti: pseudohypoparatiroidizam, nasljedna osteodistrofija.

Nasljednu osteodistrofiju prvi put je razmatrao znanstvenik Fuller Albright 1942. Bolest je nekoliko puta češća kod žena. Medicinska literatura opisuje samo oko 300 slučajeva ove rijetke patologije.

klasifikacija

Pseudohypoparathyroidism je podijeljen u tri glavne vrste:

  • Albrightova bolest tipa 1. Temelj je defekt stanične strukture - receptor koji percipira kemijski signal paratijevog hormona; Uz Albrightovu bolest, enzim adenilat ciklaza je neispravan
  • Albrightova bolest tipa 2. U srcu je nasljedni nedostatak adenilat ciklaze, enzim koji omogućuje stanici da percipira paratiroidni hormonski signal;
  • pseudo pseudohypoparathyroidism. U ovom slučaju, postoje promjene u kostima i drugim organima s normalnom razinom kalcija i fosfora u krvi.

Uzroci i čimbenici razvoja

U srcu pseudohypoparathyroidism je nasljedna rezistencija tjelesnih tkiva na utjecaj paration hormona. U normalnim uvjetima, potonji djeluje kroz poseban posrednik - ciklički adenozin monofosfat (cAMP). On je taj koji daje ćeliji nalog da se pridržava regulacijskog signala paratijevog hormona. Uz Albrightovu bolest, struktura posrednika se mijenja na genetskoj razini.

Albright bolest prenose na sljedeću generaciju uzbudljive sheme koja se zove X-vezanog dominantnog nasljeđivanja od majke odlazi na patologiji kćeri i sinova u 50% slučajeva. Od oca s istom vjerojatnošću, defektni gen nasljeđuje samo kćeri. Postoje obiteljski slučajevi bolesti.

Geni sindroma Albright se nalazi u kromosomu X seksa

Bez regulatornog učinka paratijevog hormona, metabolizam kalcija je značajno pomaknut prema upotrebi u koštanom tkivu. U krvi postoji nedostatak koji dovodi do sljedećih pojava:

  • grčevi mišića;
  • kršenje stvaranja električnih impulsa u miokardu i promjene srčanog ritma;
  • povećanje proizvodnje paratiroidnih hormona i povećanje paratireoidnih žlijezda.

Višak paratijevog hormona, zauzvrat, dovodi do povećanja razine fosfora u krvi.

Neispravni enzim u Albrightovoj bolesti prekida aktivnost ne samo paratiroidnog hormona. Patologija uključuje u svom začaranom krugu hormona štitnjače i spolnih žlijezda. U nekim slučajevima javlja se rani pubertet - pubertet - zbog visoke aktivnosti spolnih hormona.

Štitnjače i paratireoidne žlijezde glavni su regulatori metabolizma kalcija i fosfora u tijelu

Albrightova bolest - video

Simptomi Albrightove bolesti

Nasljedna bolest najčešće utječe na cijelo tijelo, što dovodi do višestrukih promjena. Znakovi patologije u ovom slučaju su vrlo slični onima hipoparatiroidizam - manjak proizvodnje paratireoidne hormona u epitelnih tjelešaca.

Grčevi mišića su uobičajeni simptom pseudohypoparatiroidizma. Njihov stupanj ozbiljnosti ovisi o razini kalcija u krvi od trzanja pojedinačnih vlakana u ukupnom grč skeletnog mišića u cijelom - opisthotonos.

Simptomi pseudohypoparathyroidism - tablice

  • kratka visina;
  • skraćivanje ruku i prstiju;
  • česte frakture;
  • omekšavanje kostiju;
  • promjena zuba i cakline.
  • konvulzije;
  • opisthotonos;
  • trzanje mišića;
  • grčenje žvačnih mišića.
  • prekide u radu srca;
  • napadi palpitacije.
  • bol u leđima;
  • krv u urinu;
  • stvaranje kamena.
  • mentalna retardacija;
  • nesanica;
  • kršenje obavještajnih podataka;
  • razvoj katarakta.

Dijagnostičke metode

Za priznavanje Albrightove bolesti zahtijeva zajednički rad nekoliko stručnjaka: urolog, neurolog, psihijatar, endokrinolog, genetika. Da biste utvrdili točnu dijagnozu, koriste se sljedeće metode:

  • objektivni pregled - omogućuje prepoznavanje kratkog stasa, abnormalnosti strukture ruku, zubi; Uz Albrightovu bolest, prsti se skraćuju
  • neurološki pregled - pomaže otkriti znakove povećane konvulzivne spremnosti u obliku trzanja pojedinih mišića lica, prtljažnika i ekstremiteta;
  • pregled psihijatra - omogućuje uspostavljanje zaostalosti u mentalnom razvoju, kršenju intelekta i pamćenja;
  • biokemijski krvni test - omogućuje otkrivanje niskog nivoa kalcija, visokog fosfora i normalnog ili povećanog sadržaja paratijevog hormona; Kalcij i fosfor su jedan od glavnih elemenata tekućeg dijela krvi
  • biokemijska analiza urina - pokazuje nisku razinu kalcija i fosfora;
  • test s uvođenjem paration hormona - omogućuje razlikovanje pseudohypoparathyroidism od pravi nedostatak paratija hormona. Uz Albrightovu bolest, uvođenje paratiroidnog hormona u krv ne uzrokuje povećanje količine fosfora u urinu;
  • rendgenska mjerenje gustoće kostiju (denzitometrija) - dijagnosticirati anomalije četkica strukturu žarišta omekšavanja i kosti gubitka i akumulacije kalcija u mišićima, kože i potkožnog tkiva; Uz Albrightovu bolest, gustoća kostiju se mijenja (lijevo - norma, desno - patologija)
  • Računalo (ili magnetska rezonancija) slike mozga - otkriva žarišta akumulacije kalcija u određene strukture, kao što su bazalne jezgre koje su odgovorne za koordinaciju pokreta; U bazalnoj regiji, kalcij se često taloži
  • ultrazvučni pregled bubrega - pomaže uspostaviti prisutnost kamena, njihov broj i veličinu;
  • Ultrazvuk paratireoidnih žlijezda - omogućuje otkrivanje porasta veličine organa, kao i prisutnost cista.

Diferencijalna dijagnoza se provodi sa sljedećim bolestima:

  • hipoparatiroidizam;
  • sindrom Turner-Shereshevsky - nasljedna bolest uzrokovana odsutnošću u genetskom skupu jednog od spolnih kromosoma; Turner-Sheresevski sindrom - kromosomska bolest
  • nesavršena osteogeneza - takozvana kristalna bolest.

Metode liječenja

Psevdohypoparathyroidism zahtijeva cjeloživotno promatranje endokrinologa. U slučaju ponavljajućih teških napada napadaja, hospitalizacija u odjelu profila bolnice je neophodna.

Liječnička terapija

Liječenje lijekovima glavna je komponenta terapije pseudohypoparatiroidizmom. Glavni zadaci su:

  • normalizacija razine kalcija i fosfora u krvi;
  • obnavljanje normalne strukture koštanog tkiva;
  • sprečavanje napadaja;
  • prevencija bubrežnih kamenaca.

Kalcijev klorid, kalcijev glukonat se koriste za normalizaciju razine kalcija. Najčešće se ti lijekovi koriste u obliku tableta. Međutim, kako bi se uklonili grčevi mišića, prakticira se intravenska primjena farmakoloških sredstava.

Kalcijev glukonat je lijek koji se koristi za liječenje Albrightove bolesti

Normalizacija razine kalcija i fosfora u krvi promovira se vitamin D pripravcima:

Vitamin D također pomaže ojačati koštano tkivo i zube.

Kalcij D3 je propisan za Albrightovu bolest

Korištenje paratiroidnog hormona u pseudohypoparatireoidisu je nedjelotvorno jer tkiva i organi nisu osjetljivi na njegov učinak.

Ispravak prehrane

Važna komponenta terapije pseudohypoparatireoza je korekcija prehrane. Istovremeno, vitalno je imati dovoljno kaloričnog sadržaja i frakcijsku hranu. Količina tekućeg napitka dnevno mora biti najmanje 1,5-2 litre.

Preporučljivo za hranu za konzumaciju s visokim sadržajem kalcija:

  • grah;
  • soje;
  • zelene grašak;
  • leće;
  • bademi;
  • potočarka;
  • celer;
  • cvjetača;
  • kopar;
  • bosiljak;
  • mlijeko;
  • jogurt;
  • kiselo vrhnje.

Proizvodi s visokim sadržajem kalcija - foto galerija

Proizvodi s visokim sadržajem fosfora čija uporaba mora biti ograničena:

  • zrno sezama;
  • morska riba;
  • žumanjak jajeta;
  • sir;
  • bademi;
  • pistachios;
  • slanutak;
  • pinjolima;
  • kikiriki;
  • oraha.

Proizvodi s visokim sadržajem fosfora - foto galerija

Operativna intervencija

Operativno liječenje pseudohypoparatireoza ne provodi se. Pomoć kirurga je potrebna za određene uvjete koji prate tijek bolesti:

  • u prisustvu kamenja u bubrezima, mora ih se ukloniti otvorenim zahvatom kroz rez u lumbalnoj regiji ili ultrazvukom (litotripsi); Bubrežni kamen - prigoda za kiruršku intervenciju
  • frakture zahtijevaju pričvršćivanje fragmenata kostiju pomoću iglica, vijaka i drugih metalnih struktura (osteosinteza);
  • kada blokira izlijevanje urina iz bubrega s konkretnom, stvara se umjetna staza pomoću posebne cjevčice - nefrostomije;
  • s purulentnim upalom centara akumulacije kalcija u potkožnom tkivu i mišićima, prakticira se otvaranje apscesa i stvaranje načina za izlučivanje gnojova.

fizioterapija

Fizioterapeutske mjere koriste se u liječenju određenih stanja koja prate tijek Albrightove bolesti:

  • s upalom čašica i zdjelice bubrega (pielonefritis) na pozadini konkretnih materijala;
  • upala središta akcijacije kalcija u mišićima i potkožnoj masti;
  • za iscjeljenje prijeloma.

Za uklanjanje ovih negativnih pojava koriste se sljedeće metode:

  • ultrazvučna terapija - savršeno uklanja upalne fenomene;
  • laserska terapija - ubrzava zacjeljivanje tkiva;
  • Magnetoterapija - poboljšava protok krvi u tkivima; Magnetoterapija savršeno uklanja upalu
  • decimetrijska terapija - uklanja simptome upale;
  • liječenje blata - ubrzava proces spajanja prijeloma i stvaranje kostiju kostiju.

Komplikacije i prognoza

Prognoza terapije s pravodobnim priznavanjem Albrightove bolesti je relativno povoljna, ali nemoguće je potpuno izliječiti nasljedni defekti enzima. Normalizacija kalcija i fosfora u tijelu omogućit će pacijentima da se uključe u lagani rad, eliminirajući prekomjerno djelovanje živaca i radeći sa strojevima i mehanizmima.

S ponovljenim napadima grčeva mišića, koji nisu podložni korekciji lijekova, medicinska komisija odlučuje hoće li dodijeliti grupu s invaliditetom. U slučaju teškog pseudohypopathiroidizma, mogu se razviti sljedeće komplikacije:

  • teške napadaje uz respiratorno zaustavljanje i frakture kostiju;
  • poremećaji srčanog ritma koji ugrožavaju život; Ventrikularna tahikardija je životni poremećaj ritma u srcu
  • gubitak vida;
  • kronično zatajenje bubrega protiv pozadine teške bubrežne bolesti.

prevencija

Glavna preventivna mjera pseudohypoparatireoza je medicinsko genetsko savjetovanje. Genetički liječnik će proučiti obiteljsko stablo i odrediti vjerojatnost manifestacije patologije u potomstvu.

Pseudohypoparathyroidism je ozbiljna nasljedna bolest koja uključuje sve tkiva i organe u patološkom procesu. Pravovremeni pristup liječniku i pridržavanje preporuka liječenja omogućit će pacijentu održavanje radne sposobnosti i kvalitete života.



Sljedeći Članak
Nimesil - upute za uporabu, preglede, analozi i oblici otpuštanja (prah ili granule za pripravu 100 mg suspenzije) lijekova za liječenje i ublažavanje boli kod odraslih, djece i trudnoće. Sastav i interakcija s alkoholom